SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析

摘要

目的 通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MITF、SNA12、SOX10基因编码区的全部外显子,扩增的PCR产物酶切后在ABI3100自动测序仪上进行正反向直接测序分析,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据.结果 (1)2位患者诊断为WS2;(2)先证者及先证者母亲的SOXIO基因的编码区找到了一个国内外未曾报道过的杂合子新突变(c.113delG,p.Gly38AlafsX71),在家系中其他成员和100名家系外健康对照者中均未发现此突变.MITF和SNA12基因突变检测均正常.结论 (1)本研究对Waardenburg综合征Ⅱ型一家系进行了临床特征和基因突变分析,有助于对该综合征的进一步认识;(2)所发现的SOX10基冈(c.113delG.p.Gly38AlafsX71)国内外尚未见报道,属新突变,不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解该基因的功能提供了新的线索;(3)WS2患者在做基因筛查时SOX1O和MITF要作为候选基因.