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Human Genetics

中文名称：人类遗传学

ISSN：0340-6717
出版周期：

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1.OPRM1 and EGFR contribute to skin pigmentation differences between Indigenous Americans and Europeans

机译：OPRM1和EGFR导致美洲土著人和欧洲人之间的皮肤色素沉着差异
- 作者：Ellen E. Quillen;Marc Bauchet;Abigail W. Bigham;Miguel E. Delgado-Burbano;Franz X. Faust;Yann C. Klimentidis;Xianyun Mao;Mark Stoneking;Mark D. Shriver
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第7期
2.Effects of MAOA promoter methylation on susceptibility to paranoid schizophrenia

机译：MAOA启动子甲基化对偏执型精神分裂症易感性的影响
- 作者：Yanbo Chen;Jiexu Zhang;Li Zhang;Yan Shen;Qi Xu
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第7期
3.GWAS-linked GAK locus in Parkinson’s disease in Han Chinese and meta-analysis

机译：GWAS相关的GAK基因在汉族人帕金森病中的位置及荟萃分析
- 作者：Nan-Nan Li;Xue-Li Chang;Xue-Ye Mao;Jin-Hong Zhang;Dong-Mei Zhao;Eng-King Tan;Rong Peng
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第7期
4.Validation of prostate cancer risk-related loci identified from genome-wide association studies using family-based association analysis: evidence from the International Consortium for Prostate Cancer Genetics (ICPCG)

机译：使用基于家族的关联分析从全基因组关联研究中鉴定出的前列腺癌风险相关基因座的验证：来自国际前列腺癌遗传学联盟（ICPCG）的证据
- 作者：Guangfu Jin;Lingyi Lu;Kathleen A. Cooney;Anna M. Ray;Kimberly A. Zuhlke;Ethan M. Lange;Lisa A. Cannon-Albright;Nicola J. Camp;Craig C. Teerlink;Liesel M. FitzGerald;Janet L. Stanford;Kathleen E. Wiley;Sarah D. Isaacs;Patrick C. Walsh;William D. Foulkes;Graham G. Giles;John L. Hopper;Gianluca Severi;Ros Eeles;Doug Easton;Zsofia Kote-Jarai;Michelle Guy;Antje Rinckleb;Christiane Maier;Walther Vogel;Geraldine Cancel-Tassin;Christophe Egrot;Olivier Cussenot;Stephen N. Thibodeau;Shannon K. McDonnell;Daniel J. Schaid;Fredrik Wiklund;Henrik Grönberg;Monica Emanuelsson;Alice S. Whittemore;Ingrid Oakley-Girvan;Chih-Lin Hsieh;Tiina Wahlfors;Teuvo Tammela;Johanna Schleutker;William J. Catalona;S. Lilly Zheng;Elaine A. Ostrander;William B. Isaacs;Jianfeng Xu
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第7期
5.Coexisting mutations/polymorphisms of the long QT syndrome genes in patients with repaired Tetralogy of Fallot are associated with the risks of life-threatening events

机译：法洛四联症修复的患者中长QT综合征基因的共存突变/多态性与危及生命的事件风险相关
- 作者：Shuenn-Nan Chiu;Mei-Hwan Wu;Ming-Jai Su;Jou-Kou Wang;Ming-Tai Lin;Chien-Chih Chang;Hui-Wen Hsu;Ching-Tsuen Shen;Olivier Thériault;Mohamed Chahine
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
6.McKinlay Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG: Chromosome abnormalities and genetic counselling

机译：McKinlay Gardner RJ，Sutherland GR，Shaffer LG：染色体异常和遗传咨询
- 作者：John C. K. Barber
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
7.Increased risk of stroke in oral contraceptive users carried replicated genetic variants: a population-based case–control study in China

机译：口服避孕药使用重复基因变异的中风风险增加：中国一项基于人群的病例对照研究
- 作者：Chun Wang;Ying Li;Huiqiao Li;Tao Sun;Guangfu Jin;Zhiming Sun;Jian Zhou;Lei Ba;Zhizheng Huang;Jianling Bai
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
8.Genomic rearrangements at the FRA2H common fragile site frequently involve non-homologous recombination events across LTR and L1(LINE) repeats

机译：FRA2H常见易碎位点的基因组重排通常涉及LTR和L1（LINE）重复序列之间的非同源重组事件
- 作者：Lena M. Brueckner;Evgeny Sagulenko;Elisa M. Hess;Diana Zheglo;Anne Blumrich;Manfred Schwab;Larissa Savelyeva
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
9.Reduced interferon (IFN)-α conditioned by IFNA2 (−173) and IFNA8 (−884) haplotypes is associated with enhanced susceptibility to severe malarial anemia and longitudinal all-cause mortality

机译：IFNA2（−173）和IFNA8（−884）单倍型引起的干扰素（IFN）-α降低与对严重疟疾贫血和纵向全因死亡率的敏感性增强相关
- 作者：Prakasha Kempaiah;Samuel B. Anyona;Evans Raballah;Gregory C. Davenport;Tom Were;James B. Hittner;John M. Ong’echa;Douglas J. Perkins
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
10.Mouse models of SMA: tools for disease characterization and therapeutic development

机译：SMA小鼠模型：疾病表征和治疗开发的工具
- 作者：Thomas W. Bebee;Catherine E. Dominguez;Dawn S. Chandler
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
11.Adaptive evolution of loci covarying with the human African Pygmy phenotype

机译：基因座与人类非洲侏儒表型的适应性进化
- 作者：Isabel Mendizabal;Urko M. Marigorta;Oscar Lao;David Comas
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
12.A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher

机译：编码PDK4（线粒体蛋白）的基因中的剪接位点突变与Doberman Pincher扩张型心肌病的发展有关
- 作者：Kathryn M. Meurs;Sunshine Lahmers;Bruce W. Keene;Stephen N. White;Mark A. Oyama;Evan Mauceli;Kerstin Lindblad-Toh
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
13.Using graded response model for the prediction of prostate cancer risk

机译：使用分级反应模型预测前列腺癌风险
- 作者：Shyh-Huei Chen;Edward H. Ip;Jianfeng Xu;Jielin Sun;Fang-Chi Hsu
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
14.Further clarification of the contribution of the ADH1C gene to vulnerability of alcoholism and selected liver diseases

机译：进一步阐明ADH1C基因对酒精中毒和某些肝病易感性的影响
- 作者：Dawei Li;Hongyu Zhao;Joel Gelernter
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第8期
15.U-statistics in genetic association studies

机译：遗传关联研究中的U统计
- 作者：Hongzhe Li
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
16.Recommendations for ethical approaches to genotype-driven research recruitment

机译：关于基因型驱动的研究招募的道德方法的建议
- 作者：Laura M. Beskow;Stephanie M. Fullerton;Emily E. Namey;Daniel K. Nelson;Arlene M. Davis;Benjamin S. Wilfond
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
17.Promoter variants in the MSMB gene associated with prostate cancer regulate MSMB/NCOA4 fusion transcripts

机译：与前列腺癌相关的MSMB基因启动子变异体调控MSMB / NCOA4融合转录本
- 作者：Hong Lou;Hongchuan Li;Meredith Yeager;Kate Im;Bert Gold;Thomas D. Schneider;Joseph F. Fraumeni Jr.;Stephen J. Chanock;Stephen K. Anderson;Michael Dean
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
18.Genome-wide association analysis of circulating vitamin D levels in children with asthma

机译：哮喘患儿循环维生素D水平的全基因组关联分析
- 作者：Jessica Lasky-Su;Nancy Lange;John M. Brehm;Amy Damask;Manuel Soto-Quiros;Lydiana Avila;Juan C. Celedón;Glorisa Canino;Michelle M. Cloutier;Bruce W. Hollis;Scott T. Weiss;Augusto A. Litonjua
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
19.Identification of germline genomic copy number variation in familial pancreatic cancer

机译：家族性胰腺癌种系基因组拷贝数变异的鉴定
- 作者：Wigdan Al-Sukhni;Sarah Joe;Anath C. Lionel;Nora Zwingerman;George Zogopoulos;Christian R. Marshall;Ayelet Borgida;Spring Holter;Aaron Gropper;Sara Moore;Melissa Bondy;Alison P. Klein;Gloria M. Petersen;Kari G. Rabe;Ann G. Schwartz;Sapna Syngal;Stephen W. Scherer;Steven Gallinger
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
20.Evaluation of PRDM9 variation as a risk factor for recurrent genomic disorders and chromosomal non-disjunction

机译：PRDM9变异作为复发性基因组疾病和染色体非分离的危险因素的评估
- 作者：Christelle Borel;Fanny Cheung;Helen Stewart;David A. Koolen;Christopher Phillips;N. Simon Thomas;Patricia A. Jacobs;Stephan Eliez;Andrew J. Sharp
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
21.Genome-wide analysis of polymorphisms associated with cytokine responses in smallpox vaccine recipients

机译：全基因组分析天花疫苗接种者中与细胞因子反应相关的多态性
- 作者：Richard B. Kennedy;Inna G. Ovsyannikova;V. Shane Pankratz;Iana H. Haralambieva;Robert A. Vierkant;Gregory A. Poland
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
22.Genome-wide genetic associations with IFNγ response to smallpox vaccine

机译：全基因组遗传关联与天花疫苗的IFNγ反应
- 作者：Richard B. Kennedy;Inna G. Ovsyannikova;V. Shane Pankratz;Iana H. Haralambieva;Robert A. Vierkant;Robert M. Jacobson;Gregory A. Poland
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
23.Large scale international replication and meta-analysis study confirms association of the 15q14 locus with myopia. The CREAM consortium

机译：大规模的国际复制和荟萃分析研究证实了15q14基因座与近视有关。 CREAM财团
- 作者：Virginie J. M. Verhoeven;Pirro G. Hysi;Seang-Mei Saw;Veronique Vitart;Alireza Mirshahi;Jeremy A. Guggenheim;Mary Frances Cotch;Kenji Yamashiro;Paul N. Baird;David A. Mackey;Robert Wojciechowski;M. Kamran Ikram;Alex W. Hewitt;Priya Duggal;Sarayut Janmahasatian;Chiea-Chuen Khor;Qiao Fan;Xin Zhou;Terri L. Young;E-Shyong Tai;Liang-Kee Goh;Yi-Ju Li;Tin Aung;Eranga Vithana;Yik-Ying Teo;Wanting Tay;Xueling Sim;Igor Rudan;Caroline Hayward;Alan F. Wright;Ozren Polasek;Harry Campbell;James F. Wilson;Brian W. Fleck;Isao Nakata;Nagahisa Yoshimura;Ryo Yamada;Fumihiko Matsuda;Kyoko Ohno-Matsui;Abhishek Nag;George McMahon;Beate St. Pourcain;Yi Lu;Jugnoo S. Rahi;Phillippa M. Cumberland;Shomi Bhattacharya;Claire L. Simpson;Larry D. Atwood;Xiaohui Li;Leslie J. Raffel;Federico Murgia;Laura Portas;Dominiek D. G. Despriet;Leonieke M. E. van Koolwijk;Christian Wolfram;Karl J. Lackner;Anke Tönjes;Reedik Mä
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
24.Insight in glioma susceptibility through an analysis of 6p22.3, 12p13.33-12.1, 17q22-23.2 and 18q23 SNP genotypes in familial and non-familial glioma

机译：通过分析6p22.3、12p13.33-12.1、17q22-23.2和18q23 SNP基因型在家族性和非家族性神经胶质瘤中的易感性
- 作者：Yanhong Liu;Beatrice S. Melin;Preetha Rajaraman;Zhaoming Wang;Martha Linet;Sanjay Shete;Christopher I. Amos;Ching C. Lau;Michael E. Scheurer;Spiridon Tsavachidis;Georgina N. Armstrong;Richard S. Houlston;Fay J. Hosking;Elizabeth B. Claus;Jill Barnholtz-Sloan;Rose Lai;Dora Il’yasova;Joellen Schildkraut;Siegal Sadetzki;Christoffer Johansen;Jonine L. Bernstein;Sara H. Olson;Robert B. Jenkins;Daniel LaChance;Nicholas A. Vick;Margaret Wrensch;Faith Davis;Bridget J. McCarthy;Ulrika Andersson;Patricia A. Thompson;Stephen Chanock;Melissa L. Bondy
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第9期
25.Risk estimation and risk prediction using machine-learning methods

机译：使用机器学习方法进行风险估计和风险预测
- 作者：Jochen Kruppa;Andreas Ziegler;Inke R. König
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
26.Causation and causal inference for genetic effects

机译：遗传效应的因果关系
- 作者：Stijn Vansteelandt;Christoph Lange
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
27.The role of phenotype in gene discovery in the whole genome sequencing era

机译：在整个基因组测序时代，表型在基因发现中的作用
- 作者：Laura Almasy
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
28.The role of large pedigrees in an era of high-throughput sequencing

机译：大谱系在高通量测序时代中的作用
- 作者：Ellen M. Wijsman
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
29.The success of pharmacogenomics in moving genetic association studies from bench to bedside: study design and implementation of precision medicine in the post-GWAS era

机译：药物基因组学在将遗传关联研究从实验台转移到床旁的成功：后GWAS时代精密医学的研究设计和实施
- 作者：Marylyn D. Ritchie
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
30.Personalized medicine using DNA biomarkers: a review

机译：使用DNA生物标记物的个性化药物：综述
- 作者：Andreas Ziegler;Armin Koch;Katja Krockenberger;Anika Großhennig
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
31.Study designs and methods post genome-wide association studies

机译：全基因组关联研究后的研究设计和方法
- 作者：Andreas Ziegler;Yan V. Sun
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
32.Heritability in the genome-wide association era

机译：全基因组关联时代的遗传力
- 作者：Noah Zaitlen;Peter Kraft
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
33.Integration of biological networks and pathways with genetic association studies

机译：生物网络和途径与遗传关联研究的整合
- 作者：Yan V. Sun
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
34.A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data

机译：从高通量DNA测序数据进行SNP调用的初学者指南
- 作者：André Altmann;Peter Weber;Daniel Bader;Michael Preuß;Elisabeth B. Binder;Bertram Müller-Myhsok
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
35.Environmental epigenetics: prospects for studying epigenetic mediation of exposure–response relationships

机译：环境表观遗传学：研究暴露-反应关系的表观遗传学中介的前景
- 作者：Victoria K. Cortessis;Duncan C. Thomas;A. Joan Levine;Carrie V. Breton;Thomas M. Mack;Kimberly D. Siegmund;Robert W. Haile;Peter W. Laird
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
36.Challenges and opportunities in genome-wide environmental interaction (GWEI) studies

机译：全基因组环境相互作用（GWEI）研究中的挑战和机遇
- 作者：Hugues Aschard;Sharon Lutz;Bärbel Maus;Eric J. Duell;Tasha E. Fingerlin;Nilanjan Chatterjee;Peter Kraft;Kristel Van Steen
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第10期
37.Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia

机译：肌氨酸血症患者肌氨酸脱氢酶基因突变
- 作者：Ifat Bar-joseph;Elon Pras;Haike Reznik-Wolf;Dina Marek-Yagel;Almogit Abu-Horvitz;Maya Dushnitzky;Nurit Goldstein;Shlomit Rienstein;Michal Dekel;Ben Pode-Shakked;Joseph Zlotnik;Anelia Benarrosh;Philippe Gillery;Niklaus Hofliger;Christiane Auray-Blais;Roselyne Garnotel;Yair Anikster
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
38.Traditional and targeted exome sequencing reveals common, rare and novel functional deleterious variants in RET-signaling complex in a cohort of living US patients with urinary tract malformations

机译：传统的和有针对性的外显子组测序揭示了在美国居住的泌尿道畸形患者队列中，RET信号复合物中常见，罕见和新颖的功能性有害变异体
- 作者：Rajshekhar Chatterjee;Enrique Ramos;Mary Hoffman;Jessica VanWinkle;Daniel R. Martin;Thomas K. Davis;Masato Hoshi;Stanley P. Hmiel;Anne Beck;Keith Hruska;Doug Coplen;Helen Liapis;Robi Mitra;Todd Druley;Paul Austin;Sanjay Jain
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
39.Novel neurodevelopmental information revealed in amniotic fluid supernatant transcripts from fetuses with trisomies 18 and 21

机译：患有18和21三体性胎儿的羊水上清液转录物中揭示了新的神经发育信息
- 作者：Lisa Hui;Donna K. Slonim;Heather C. Wick;Kirby L. Johnson;Keiko Koide;Diana W. Bianchi
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
40.Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa

机译：ATP6V0A2相关的常染色体隐性角质松弛的进一步表征
- 作者：Björn Fischer;Aikaterini Dimopoulou;Johannes Egerer;Thatjana Gardeitchik;Alexa Kidd;Dominik Jost;Hülya Kayserili;Yasemin Alanay;Iliana Tantcheva-Poor;Elisabeth Mangold;Cornelia Daumer-Haas;Shubha Phadke;Reto I. Peirano;Julia Heusel;Charu Desphande;Neerja Gupta;Arti Nanda;Emma Felix;Elisabeth Berry-Kravis;Madhulika Kabra;Ron A. Wevers;Lionel van Maldergem;Stefan Mundlos;Eva Morava;Uwe Kornak
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
41.Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness

机译：高加索人基于人群的荟萃分析证实与COL5A1和ZNF469相关，但与COL8A2与中央角膜厚度无关
- 作者：René Hoehn;Tanja Zeller;Virginie J. M. Verhoeven;Franz Grus;Max Adler;Roger C. Wolfs;André G. Uitterlinden;Raphaële Castagne;Arne Schillert;Caroline C. W. Klaver;Norbert Pfeiffer;Alireza Mirshahi
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
42.The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders

机译：FOXP1和FOXP2在认知障碍中的独特和重叠表型谱
- 作者：Claire Bacon;Gudrun A. Rappold
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
43.Genome-wide analysis of copy number variations reveals that aging processes influence body fat distribution in Korea Associated Resource (KARE) cohorts

机译：全基因组拷贝数变异分析表明，衰老过程会影响韩国相关资源（KARE）人群的体内脂肪分布
- 作者：Bo-Young Lee;Dong Hyun Shin;Seoae Cho;Kang-Seok Seo;Heebal Kim
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
44.Serum vitamins A and E as modifiers of lipid trait genetics in the National Health and Nutrition Examination Surveys as part of the Population Architecture using Genomics and Epidemiology (PAGE) study

机译：血清维生素A和E作为脂质特性遗传学的改良剂，在全国健康和营养检查调查中，作为使用基因组学和流行病学（PAGE）研究的人口结构的一部分
- 作者：Logan Dumitrescu;Robert Goodloe;Kristin Brown-Gentry;Ping Mayo;Melissa Allen;Hailing Jin;Niloufar B. Gillani;Nathalie Schnetz-Boutaud;Holli H. Dilks;Dana C. Crawford
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
45.Genetic markers of ovarian follicle number and menopause in women of multiple ethnicities

机译：多族裔女性卵巢卵泡数目和绝经的遗传标志
- 作者：Sonya M. Schuh-Huerta;Nicholas A. Johnson;Mitchell P. Rosen;Barbara Sternfeld;Marcelle I. Cedars;Renee A. Reijo Pera
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
46.Genetic variation in MDR1, LPL and eNOS genes and the response to atorvastatin treatment in ischemic stroke

机译：缺血性卒中MDR1，LPL和eNOS基因的遗传变异以及对阿托伐他汀治疗的反应
- 作者：Anjana Munshi
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
47.Strong purifying selection against gene conversions in the trypsin genes of primates

机译：灵长类动物胰蛋白酶基因中针对基因转化的强纯化选择
- 作者：Nicholas Petronella;Guy Drouin
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第11期
48.Network medicine: linking disorders

机译：网络医学：联系障碍
- 作者：Rosario M. Piro
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
49.Genetics of familial forms of thrombocytopenia

机译：家族性血小板减少症的遗传学
- 作者：Carlo L. Balduini;Anna Savoia
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
50.Human subtelomeric copy number gains suggest a DNA replication mechanism for formation: beyond breakage–fusion–bridge for telomere stabilization

机译：人类亚端粒拷贝数的增加表明DNA复制机制的形成：打破-融合-桥接端粒稳定。
- 作者：Svetlana A. Yatsenko;Patricia Hixson;Erin K. Roney;Daryl A. Scott;Christian P. Schaaf;Yu-tze Ng;Robbin Palmer;Richard B. Fisher;Ankita Patel;Sau Wai Cheung;James R. Lupski
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
51.Pleiotropy and allelic heterogeneity in the TOMM40-APOE genomic region related to clinical and metabolic features of hepatitis C infection

机译：与丙型肝炎感染的临床和代谢特征相关的TOMM40-APOE基因组区域的多效性和等位基因异质性
- 作者：Ornit Chiba-Falek;Colton Linnertz;John Guyton;Stephen D. Gardner;Allen D. Roses;Jeanette J. McCarthy;Keyur Patel
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
52.Influences of FTO gene on onset age of adult overweight

机译：FTO基因对成人超重发病年龄的影响
- 作者：Hao Mei;Wei Chen;Katherine Mills;Jiang He;Sathanur R. Srinivasan;Nicholas Schork;Sarah Murray;Gerald S. Berenson
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
53.Cathepsin B SNPs elevate the pathological development of oral cancer and raise the susceptibility to carcinogen-mediated oral cancer

机译：组织蛋白酶B SNPs促进口腔癌的病理发展，并提高对致癌物介导的口腔癌的敏感性
- 作者：Mu-Kuan Chen;Shih-Chi Su;Chiao-Wen Lin;Chiung-Man Tsai;Shun-Fa Yang;Chia-Jui Weng
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
54.Linkage analysis for plasma amyloid beta levels in persons with hypertension implicates Aβ-40 levels to presenilin 2

机译：高血压患者血浆淀粉样蛋白β水平的连锁分析表明Aβ-40水平与早老素2有关
- 作者：Carla A. Ibrahim-Verbaas;Irina V. Zorkoltseva;Najaf Amin;Maaike Schuur;Antonia M. W. Coppus;Aaron Isaacs;Yurii S. Aulchenko;Monique M. B. Breteler;M. Arfan Ikram;Tatiana I. Axenovich;Marcel M. Verbeek;John C. van Swieten;Ben A. Oostra;Cornelia M. van Duijn
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
55.Complement component 4 copy number variation and CYP21A2 genotype associations in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

机译：21-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生患者的补体成分4拷贝数变异与CYP21A2基因型的关联
- 作者：Wuyan Chen;Zhi Xu;Miki Nishitani;Carol Van Ryzin;Nazli B. McDonnell;Deborah P. Merke
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
56.David Goldman: Our genes, our choices

机译：David Goldman：我们的基因，我们的选择
- 作者：Arianna Di Florio
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
57.Population stratification may bias analysis of PGC-1α as a modifier of age at Huntington disease motor onset

机译：人口分层可能会使亨廷顿病运动发作时PGC-1α作为年龄调节剂的分析产生偏差
- 作者：Eliana Marisa Ramos;Jeanne C. Latourelle;Ji-Hyun Lee;Tammy Gillis;Jayalakshmi S. Mysore;Ferdinando Squitieri;Alba Di Pardo;Stefano Di Donato;Michael R. Hayden;Patrick J. Morrison;Martha Nance;Christopher A. Ross;Russell L. Margolis;Estrella Gomez-Tortosa;Carmen Ayuso;Oksana Suchowersky;Ronald J. Trent;Elizabeth McCusker;Andrea Novelletto;Marina Frontali;Randi Jones;Tetsuo Ashizawa;Samuel Frank;Marie-Helene Saint-Hilaire;Steven M. Hersch;Herminia D. Rosas;Diane Lucente;Madaline B. Harrison;Andrea Zanko;Karen Marder;James F. Gusella;Jong-Min Lee;Isabel Alonso;Jorge Sequeiros;Richard H. Myers;Marcy E. MacDonald
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
58.Genome-wide association study of glioma and meta-analysis

机译：神经胶质瘤全基因组关联研究与荟萃分析
- 作者：Preetha Rajaraman;Beatrice S. Melin;Zhaoming Wang;Roberta McKean-Cowdin;Dominique S. Michaud;Sophia S. Wang;Melissa Bondy;Richard Houlston;Robert B. Jenkins;Margaret Wrensch;Meredith Yeager;Anders Ahlbom;Demetrius Albanes;Ulrika Andersson;Laura E. Beane Freeman;Julie E. Buring;Mary Ann Butler;Melissa Braganza;Tania Carreon;Maria Feychting;Sarah J. Fleming;Susan M. Gapstur;J. Michael Gaziano;Graham G. Giles;Goran Hallmans;Roger Henriksson;Judith Hoffman-Bolton;Peter D. Inskip;Christoffer Johansen;Cari M. Kitahara;Mark Lathrop;Chenwei Liu;Loic Le Marchand;Martha S. Linet;Stefan Lonn;Ulrike Peters;Mark P. Purdue;Nathaniel Rothman;Avima M. Ruder;Marc Sanson;Howard D. Sesso;Gianluca Severi;Xiao-Ou Shu;Matthias Simon;Meir Stampfer;Victoria L. Stevens;Kala Visvanathan;Emily White;Alicja Wolk;Anne Zeleniuch-Jacquotte;Wei Zheng;Paul Decker;Victor Enciso-Mora;Brooke Fridley;Yu-Tang Gao;Matthew
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
59.Two-stage association study in Chinese Han identifies two independent associations in CCR1/CCR3 locus as candidate for Behçet’s disease susceptibility

机译：中国汉人的两阶段关联研究确定了CCR1 / CCR3基因座中的两个独立关联为Behçet疾病易感性的候选者
- 作者：Shengping Hou;Xiang Xiao;Fuzhen Li;Zhengxuan Jiang;Aize Kijlstra;Peizeng Yang
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2012年第12期
60.Genome-wide analysis of copy number variants in age-related macular degeneration

机译：年龄相关性黄斑变性中拷贝数变异的全基因组分析
- 作者：Kacie J. Meyer;Lea K. Davis;Emily I. Schindler;John S. Beck;Danielle S. Rudd;A. Jason Grundstad;Todd E. Scheetz;Terry A. Braun;John H. Fingert;Wallace L. Alward
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
61.A novel survival multifactor dimensionality reduction method for detecting gene–gene interactions with application to bladder cancer prognosis

机译：一种新颖的生存多因素降维方法，用于检测基因与基因的相互作用并应用于膀胱癌的预后
- 作者：Jiang Gui;Jason H. Moore;Karl T. Kelsey;Carmen J. Marsit;Margaret R. Karagas;Angeline S. Andrew
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
62.Genome-scan for IQ discrepancy in autism: evidence for loci on chromosomes 10 and 16

机译：基因组扫描自闭症智商差异：10号和16号染色体上基因座的证据
- 作者：Nicola H. Chapman;Annette Estes;Jeff Munson;Raphael Bernier;Sara J. Webb;Joseph H. Rothstein;Nancy J. Minshew;Geraldine Dawson;Gerard D. Schellenberg;Ellen M. Wijsman
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
63.Mutation analysis in Bardet–Biedl syndrome by DNA pooling and massively parallel resequencing in 105 individuals

机译：通过DNA合并和大规模平行重测序对105名个体进行的Bardet-Biedl综合征突变分析
- 作者：Sabine Janssen;Gokul Ramaswami;Erica E. Davis;Toby Hurd;Rannar Airik;Jennifer M. Kasanuki;Lauren Van Der Kraak;Susan J. Allen;Philip L. Beales;Nicholas Katsanis
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
64.Regions of homozygosity and their impact on complex diseases and traits

机译：纯合区域及其对复杂疾病和性状的影响
- 作者：Chee Seng Ku;Nasheen Naidoo;Shu Mei Teo;Yudi Pawitan
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
65.Genetic variants in the KIF6 region and coronary event reduction from statin therapy

机译：他汀类药物疗法在KIF6区的遗传变异和减少冠脉事件
- 作者：Yonghong Li;Marc S. Sabatine;Carmen H. Tong;Ian Ford;Todd G. Kirchgessner;Christopher J. Packard;Michele Robertson;Charles M. Rowland;Lance A. Bare;James Shepherd
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
66.−13915*G DNA polymorphism associated with lactase persistence in Africa interacts with Oct-1

机译：−13915 * G与非洲乳糖酶持续存在相关的DNA多态性与Oct-1相互作用
- 作者：Lynne C. Olds;Jong Kun Ahn;Eric Sibley
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
67.Partial correlation network analyses to detect altered gene interactions in human disease: using preeclampsia as a model

机译：偏相关网络分析，以检测人类疾病中改变的基因相互作用：以先兆子痫为模型
- 作者：Åsa Johansson;Mari Løset;Siv B. Mundal;Matthew P. Johnson;Katy A. Freed;Mona H. Fenstad;Eric K. Moses;Rigmor Austgulen;John Blangero
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
68.Heather Skirton and Christine Patch: Genetics for the health sciences: a handbook for clinical healthcare Second edition, ISBN 978-1-904842-70-5

机译：Heather Skirton和Christine Patch：健康科学的遗传学：临床医疗保健手册第二版，ISBN 978-1-904842-70-5
- 作者：Helen Thistlewood
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
69.A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome

机译：纯合的RAB3GAP2突变导致Warburg Micro综合征
- 作者：Guntram Borck;Heidrun Wunram;Angela Steiert;Alexander E. Volk;Friederike Körber;Sigrid Roters;Peter Herkenrath;Bernd Wollnik;Deborah J. Morris-Rosendahl;Christian Kubisch
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
70.Genome-wide study of familial juvenile hyperuricaemic (gouty) nephropathy (FJHN) indicates a new locus, FJHN3, linked to chromosome 2p22.1-p21

机译：家族性青少年高尿酸血症（痛风）肾病（FJHN）的全基因组研究表明，一个新的基因座FJHN3与染色体2p22.1-p21相关
- 作者：Sian E. Piret;Patrick Danoy;Karin Dahan;Anita A. C. Reed;Karena Pryce;William Wong;Rosa J. Torres;Juan G. Puig;Thomas Müller;Peter Kotanko
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
71.Mechanisms for phenotypic variation in Lesch–Nyhan disease and its variants

机译：Lesch-Nyhan疾病及其变异的表型变异机制
- 作者：Radhika Sampat;Rong Fu;Laura E. Larovere;Rosa J. Torres;Irene Ceballos-Picot;Michel Fischbach;Raquel de Kremer;David J. Schretlen;Juan Garcia Puig;H. A. Jinnah
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
72.Sperm rates of 7q11.23, 15q11q13 and 22q11.2 deletions and duplications: a FISH approach

机译：7q11.23、15q11q13和22q11.2缺失和重复的精子率：FISH方法
- 作者：Oscar Molina;Ester Anton;Francesca Vidal;Joan Blanco
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第1期
73.Genetic risk sum score comprised of common polygenic variation is associated with body mass index

机译：由常见多基因变异组成的遗传风险总和评分与体重指数相关
- 作者：Roseann E. Peterson;Hermine H. Maes;Peter Holmans;Alan R. Sanders;Douglas F. Levinson;Jianxin Shi;Kenneth S. Kendler;Pablo V. Gejman;Bradley T. Webb
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
74.Conditional meta-analysis stratifying on detailed HLA genotypes identifies a novel type 1 diabetes locus around TCF19 in the MHC

机译：对详细的HLA基因型进行分层的条件荟萃分析可确定MHC中TCF19附近的新型1型糖尿病基因座
- 作者：Yee Him Cheung;John Watkinson;Dimitris Anastassiou
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
75.Uncovering hidden variance: pair-wise SNP analysis accounts for additional variance in nicotine dependence

机译：发现隐藏的差异：成对SNP分析说明尼古丁依赖性的其他差异
- 作者：Robert C. Culverhouse;Nancy L. Saccone;Jerry A. Stitzel;Jen C. Wang;Joseph H. Steinbach;Alison M. Goate;Tae-Hwi Schwantes-An;Richard A. Grucza;Victoria L. Stevens;Laura J. Bierut
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
76.Molecular cloning of two novel mucin-like genes in the disease-susceptibility locus for diffuse panbronchiolitis

机译：弥漫性全细支气管炎疾病易感性基因中两个新的粘蛋白样基因的分子克隆
- 作者：Minako Hijikata;Ikumi Matsushita;Goh Tanaka;Tomoko Tsuchiya;Hideyuki Ito;Katsushi Tokunaga;Jun Ohashi;Sakae Homma;Yoichiro Kobashi;Yoshio Taguchi
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
77.AKT1 polymorphisms are associated with risk for metabolic syndrome

机译：AKT1多态性与代谢综合征风险相关
- 作者：Joseph M. Devaney;Heather Gordish-Dressman;Brennan T. Harmon;Margaret K. Bradbury;Stephanie A. Devaney;Tamara B. Harris;Paul D. Thompson;Priscilla M. Clarkson;Thomas B. Price;Theodore J. Angelopoulos
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
78.Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots

机译：常染色体隐性遗传性智力低下：纯合性作图可识别27个单连锁间隔，至少14个新基因座和几个突变热点
- 作者：Andreas Walter Kuss;Masoud Garshasbi;Kimia Kahrizi;Andreas Tzschach;Farkhondeh Behjati;Hossein Darvish;Lia Abbasi-Moheb;Lucia Puettmann;Agnes Zecha;Robert Weißmann
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
79.High resolution mapping of OCA2 intragenic rearrangements and identification of a founder effect associated with a deletion in Polish albino patients

机译：波兰白化病患者中OCA2基因内重排的高分辨率定位和与缺失相关的创始人效应的鉴定
- 作者：Caroline Rooryck;Fanny Morice-Picard;Eulalie Lasseaux;Dorothée Cailley;Hélène Dollfus;Sabine Defoort-Dhellemme;Bénédicte Duban-Bedu;Thomy J. L. de Ravel;Alain Taieb;Didier Lacombe
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
80.Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery–Dreifuss muscular dystrophy

机译：Emery–Dreifuss肌营养不良症骨骼肌受累的修饰位点
- 作者：B. Granger;L. Gueneau;V. Drouin-Garraud;V. Pedergnana;F. Gagnon;R. Ben Yaou;S. Tezenas du Montcel;G. Bonne
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
81.Genome-wide linkage and peak-wide association study of obesity-related quantitative traits in Caribbean Hispanics

机译：加勒比海西班牙裔肥胖相关定量性状的全基因组关联和全峰关联研究
- 作者：Chuanhui Dong;Ashley Beecham;Susan Slifer;Liyong Wang;Mark S. McClendon;Susan H. Blanton;Tatjana Rundek;Ralph L. Sacco
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
82.Identification and experimental validation of G protein alpha inhibiting activity polypeptide 2 (GNAI2) as a microRNA-138 target in tongue squamous cell carcinoma

机译：舌鳞状细胞癌中作为microRNA-138靶标的G蛋白α抑制活性多肽2（GNAI2）的鉴定和实验验证
- 作者：Lu Jiang;Yang Dai;Xiqiang Liu;Cheng Wang;Anxun Wang;Zujian Chen;Caroline E. Heidbreder;Antonia Kolokythas;Xiaofeng Zhou
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第2期
83.Abnormal expression and dysfunction of novel SGLT2 mutations identified in familial renal glucosuria patients

机译：在家族性肾糖尿症患者中发现新的SGLT2突变的异常表达和功能障碍
- 作者：Lei Yu;Ji-Cheng Lv;Xu-jie Zhou;Li Zhu;Ping Hou;Hong Zhang
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
84.Significant association of SNP rs2106261 in the ZFHX3 gene with atrial fibrillation in a Chinese Han GeneID population

机译：ZFHX3基因中的SNP rs2106261与中国汉族GeneID人群的房颤显着相关
- 作者：Cong Li;Fan Wang;Yanzong Yang;Fenfen Fu;Chengqi Xu;Lisong Shi;Sisi Li;Yunlong Xia;Gang Wu;Xiang Cheng
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
85.Transcriptome profile reveals AMPA receptor dysfunction in the hippocampus of the Rsk2-knockout mice, an animal model of Coffin–Lowry syndrome

机译：转录组图谱揭示了Rsk2-敲除小鼠的海马AMPA受体功能异常，这是一种棺材-劳里综合征的动物模型
- 作者：Tahir Mehmood;Anne Schneider;Jérémie Sibillec;Patricia Marques Pereira;Solange Pannetier;Mohamed Raafet Ammar;Doulaye Dembele;Christelle Thibault-Carpentier;Nathalie Rouach;André Hanauer
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
86.Erratum to: Transcriptome profile reveals AMPA receptor dysfunction in the hippocampus of the Rsk2-knockout mice, an animal model of Coffin–Lowry syndrome

机译：勘误至：转录组图谱揭示了Rsk2基因敲除小鼠的海马AMPA受体功能异常，这是一种棺材–Lowry综合征的动物模型
- 作者：Tahir Mehmood;Anne Schneider;Jérémie Sibille;Patricia Marques Pereira;Solange Pannetier;Mohamed Raafet Ammar;Doulaye Dembele;Christelle Thibault-Carpentier;Nathalie Rouach;André Hanauer
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
87.Genetic association analysis highlights new loci that modulate hematological trait variation in Caucasians and African Americans

机译：遗传关联分析突出显示了新基因座，该基因座可调节高加索人和非裔美国人的血液学特征
- 作者：Ken Sin Lo;James G. Wilson;Leslie A. Lange;Aaron R. Folsom;Geneviève Galarneau;Santhi K. Ganesh;Struan F. A. Grant;Brendan J. Keating;Steven A. McCarroll;Emile R. Mohler III
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
88.A novel locus for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 16q24.1-24.3

机译：散布的表面光化性角化性角化病的一个新的位置映射到染色体16q24.1-24.3
- 作者：Jing Luan;Zhenmin Niu;Jing Zhang;Meredith E. Crosby;Zhenghua Zhang;Xun Chu;Zhimin Wang;Wei Huang;Leihong Xiang;Zhizhong Zheng
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
89.Germline PKHD1 mutations are protective against colorectal cancer

机译：种系PKHD1突变可预防结直肠癌
- 作者：Christopher J. Ward;Yanhong Wu;Ruth A. Johnson;John R. Woollard;Eric J. Bergstralh;Mine S. Cicek;Jason Bakeberg;Sandro Rossetti;Christina M. Heyer;Gloria M. Petersen
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
90.Genetic variants in telomere-maintaining genes and skin cancer risk

机译：端粒维持基因的遗传变异与皮肤癌风险
- 作者：Hongmei Nan;Abrar A. Qureshi;Jennifer Prescott;Immaculata De Vivo;Jiali Han
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
91.Investigation of 15 of the top candidate genes for late-onset Alzheimer’s disease

机译：晚期迟发性阿尔茨海默氏病的15个最佳候选基因的研究
- 作者：Olivia Belbin;Minerva M. Carrasquillo;Michael Crump;Oliver J. Culley;Talisha A. Hunter;Li Ma;Gina Bisceglio;Fanggeng Zou;Mariet Allen;Dennis W. Dickson
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
92.Gene expression studies in cells from primary ciliary dyskinesia patients identify 208 potential ciliary genes

机译：原发性睫状运动障碍患者细胞中的基因表达研究确定了208个潜在的睫状基因
- 作者：Maciej Geremek;Marcel Bruinenberg;Ewa Ziętkiewicz;Andrzej Pogorzelski;Michał Witt;Cisca Wijmenga
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
93.Insight into the biochemical characteristics of a novel glucokinase gene mutation

机译：洞察新型葡萄糖激酶基因突变的生化特征
- 作者：Yunfeng Shen;Mengyin Cai;Hua Liang;Hongwei Wang;Jianping Weng
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
94.Potential involvement of more than one locus in trait manifestation for individuals with Leber congenital amaurosis

机译：莱伯先天性黑蒙病个体可能在一个性状表现中涉及一个以上位点
- 作者：Wojciech Wiszniewski;Richard Alan Lewis;David W. Stockton;Jianlan Peng;Graeme Mardon;Rui Chen;James R. Lupski
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
95.Transcriptomic analysis of cell-free fetal RNA suggests a specific molecular phenotype in trisomy 18

机译：无细胞胎儿RNA的转录组学分析表明三体性18中的特定分子表型
- 作者：Keiko Koide;Donna K. Slonim;Kirby L. Johnson;Umadevi Tantravahi;Janet M. Cowan;Diana W. Bianchi
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第3期
96.Novel mutations in the keratin-74 (KRT74) gene underlie autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis in Pakistani families

机译：巴基斯坦家庭中常染色体显性遗传的羊毛/ hyperrichosis构成了角蛋白74（KRT74）基因的新突变
- 作者：Naveed Wasif;Syed Kamran ul-Hassan Naqvi;Sulman Basit;Nadir Ali;Muhammad Ansar;Wasim Ahmad
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第4期
97.Characterization of the ZBTB42 gene in humans and mice

机译：人和小鼠中ZBTB42基因的表征
- 作者：Stephanie A. Devaney;Suzanne E. Mate;Joseph M. Devaney;Eric P. Hoffman
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第4期
98.Leptin expression and leptin receptor gene polymorphisms in growth hormone deficiency patients

机译：生长激素缺乏症患者瘦素表达和瘦素受体基因多态性
- 作者：Pen-Hua Su;Jia-Yuh Chen;Ju-Shan Yu;Suh-Jen Chen;Shun-Fa Yang
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第4期
99.Rebecca Skloot: The immortal life of Henrietta Lacks Crown, SB, 384 pages, ISBN 978-1400052172

机译：丽贝卡·斯考特（Rebecca Skloot）：亨利埃塔（Henrietta Lacks Crown）的不朽人生，SB，384页，ISBN 978-1400052172
- 作者：Peter S. Harper
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第4期
100.Tissue-specific splicing of ISCU results in a skeletal muscle phenotype in myopathy with lactic acidosis, while complete loss of ISCU results in early embryonic death in mice

机译：ISCU的组织特异性剪接导致乳酸性酸中毒肌病的骨骼肌表型，而ISCU的完全丧失导致小鼠早期胚胎死亡。
- 作者：Angelica Nordin;Elin Larsson;Lars-Eric Thornell;Monica Holmberg
- 期刊名称：《Human Genetics》 | 2011年第4期

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