Waardenburg综合征Ⅱ型SOX10基因突变一家系分析并文献综述

摘要

Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。