机译:MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究
Waardenburg syndromeTeitz syndromeMITFMutationhaploinsufficiency;
机译:MITF基因突变产生的瓦登堡Ⅱ型综合征和蒂兹综合征的成因研究
机译:Tietz / Waardenburg型2A综合征与两种无关患者的后微蛋白有关的新型MITF MITF基因突变
机译:一个新的3p间隙删除,包括整个MITF基因导致Tietz / Waardenburg IIA型综合征的变异。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:MITF基本域的新型和复发性非截断突变:Waardenburg和Tietz综合征的基因型和表型变异
机译:MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究
机译:U2aF1突变在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用。