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Studies on Pathogenesis of Waardenburg Syndrome Type II and Tietz Syndrome Resulting from MITF Gene Mutations

机译：MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究

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Hua Zhang; Jiada Li; Hunjin Luo; Hongsheng Chen; Lingyun Mei; Chufeng He; Lu Jiang; Yong Feng;
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年度 2013
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1. Studies on Pathogenesis of Waardenburg Syndrome Type II and Tietz Syndrome Resulting from MITF Gene Mutations [J] . Zhang Hua, Li Jiada, Luo Hunjin, Journal of Otology . 2013,第2期

机译：MITF基因突变导致Waardenburg综合征II型和Tietz综合征的发病机制研究
2. STUDIES ON PATHOGENESIS OF WAARDENBURG SYNDROME TYPE ⅡAND TIETZ SYNDROME RESULTING FROM MITF GENE MUTATIONS [J] . ZHANG Hua, LI Jiada, LUO Hunjin, 中华耳科学杂志（英文版） . 2013,第002期

机译：MITF基因突变产生的瓦登堡Ⅱ型综合征和蒂兹综合征的成因研究
3. Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF MITF gene mutations [J] . Cortés‐González Vianney, Zenteno Juan Carlos, Guzmán‐Sánchez Martín, American journal of medical genetics, Part A . 2016,第12期

机译：Tietz / Waardenburg型2A综合征与两种无关患者的后微蛋白有关的新型MITF MITF基因突变
4. The E1784K mutation in SCN5A and phenotypic overlap of Type 3 Long QT syndrome and Brugada syndrome: A simulation study [C] . Wang K.Q., Yuan Y.F., Kharche S., Computers in Cardiology, 2009 . 2009

机译：模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
5. Gain-of-function mutations in SCN5A gene lead to type-3 long QT syndrome [D] . Fang, Fang 2012

机译：SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
6. Identification of a novel heterozygous mutation in the MITF gene in an Iranian family with Waardenburg syndrome type II using next‐generation sequencing [O] . Mahzad Nasirshalal, Mohammad Panahi, Nahid Javanshir, 2021

机译：使用下一代测序用Waardenburg综合征II型伊朗家族中MITF基因的新型杂合酶突变
7. Identification of a novel heterozygous mutation in the MITF gene in an Iranian family with Waardenburg syndrome type II using next‐generation sequencing [O] . Mahzad Nasirshalal, Mohammad Panahi, Nahid Javanshir, 2021

机译：使用下一代测序用Waardenburg综合征II型伊朗家族中MITF基因的新型杂合酶突变
8. Role of U2AF1 Mutations in the Pathogenesis of Myelodysplastic Syndromes. [R] . Walter, M. J. 2016

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