糖皮质激素治疗Duchenne肌营养不良的研究进展

摘要

＜正＞进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。根据临床表现和基因缺陷的不同,临床上将其分为多种类型。Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是其中最为常见的一种,又被称为假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良。它是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,一般3岁左右发病,随年龄增长肌肉进行性萎缩,9～14岁渐不能行走,多在20岁死于心、肺功能衰竭,目前发病率为1/3500活产男婴。DMD是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变所致。该基因突变时,若导致肌营养不良蛋白缺失即