湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

摘要

先证者 男，6个月，为第1胎第1产足月顺产儿。自生后不久即于面、颈及胸部出现湿疹，局部用药效果欠佳，迁延不愈。入院前3个月皮疹加重，头面及胸部均弥漫分布，有结痂、渗出。入院前2个月皮疹结痂、渗出加重，部分感染化脓，并出现反复的发热及腹泻，静脉点滴“消炎药”后，发热、腹泻症状缓解，但皮疹仍无明显改善。