一个伴ANKRD26基因突变的2型血小板减少症家系

摘要

2型血小板减少症（THC2）是一种罕见的遗传性血小板减少症，呈常染色体显性遗传，以不同程度的出血倾向为主要临床表现，大多数患者常无明显的出血表现，常被误诊为原发免疫性血小板减少症（ITP），对免疫抑制治疗和脾切治疗无反应，部分患者有向白血病转化的倾向 。我们报道一个THC2家族的临床和实验室特征并回顾相关文献，以提高对THC2的认识。