两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究

摘要

目的 研究精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的细胞分子遗传学机制以及AZF区域基因微缺失与性激素水平的相关性.方法 采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素六项.结果 核型为45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到.血清性激素六项中睾酮、人促卵泡激素和人促黄体生成激素明显低于正常人水平.结论 精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响.