成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

摘要

目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法.方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测.结果 123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%.其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%).34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失.结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用.