遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

摘要

目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结.结果 该家系中所有患者均存在ADAR基因c.2447G＞A突变,导致p.R816K改变,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变.目前国内外已报道ADAR基因突变为64种.结论 ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一,ADAR基因各功能区域均可发生突变,但ADEAMc可能为其热点突变区域.