遗传性对称性色素异常症

摘要： 目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者.方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应(PCR)扩增结合Sanger测序对ADAR基因所有编码区进行测序,分别检测家系中2例患者(先证者及其父亲)、1例胎儿和8例正常人的突变情况.结果:该家系中2例患者及胎儿均携带ADAR基因c.613C>T(p.Q205X)位点杂合变异,另外8例未患病的家系成员均未发现上述突变.结论:ADAR基因c.613C>T(p.Q205X)为引起该家系发生DSH的突变位点,而不是单核苷酸多态性(SNP).该结果拓展了ADAR基因突变谱,为遗传性对称性色素异常症基因诊断和产前诊断提供参考和帮助.

摘要： Objective To detect mutations of ADAR gene in two pedigrees affected with dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH).Methods Potential mutations of the ADAR gene were analyzed by Sanger sequencing of the probands from both pedigrees.Suspected mutations were validated by Sanger sequencing of other patients from both pedigrees as well as unrelated healthy individuals.Results A heterozygous nonsense mutation c.1325C＞G (p.Ser442Ter) and a novel nonsense mutation c.1498C＞T (p.Gln500Ter) were respectively identified in the ADAR gene among all patients from the two pedigrees but not among 200 healthy individuals.Conclusion Mutations of the ADAR gene probably underlie the DSH in the two pedigrees.Above findings have enriched the spectrum of ADAR gene mutation.%目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测.并以200名无关正常人样本作为对照.结果 Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C＞G (p.Ser442Ter)杂合变异.家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C＞T(p.Gln500Ter)杂合变异.两种突变均为未报到过的新变异,200名健康对照均未发现相应突变.结论 ADAR基因c.1325C＞G(p.Ser442Ter)和c.1498C＞T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异.该结果丰富了ADAR基因突变谱,为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础.

摘要： Objective To detect mutation of adenosine deaminase acting on RNA1 (ADAR1) gene in a pedigree affected with dyschromatosis symmetrical hereditaria (DSH).Methods Clinical data and peripheral blood samples of the patients from the pedigree were collected.Potential mutations of the ADAR1 gene were screened among 2 patients,2 unaffected individual from the pedigree as well as 50 unrelated healthy controls by PCR amplification and direct sequencing.Results A c.3463C ＞ T (p.R1155W) missense mutation of the ADAR gene was identified in the 2 patients,which was absent in the 2 healthy relatives and 50 unrelated controls.The mutation has been previously identified among 5 Chinese families and was the most common mutation site.Conclusion The c.3463C＞T missense mutation of the ADAR gene probably underlies the disease in this pedigree.%目的 检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)家系患者ADAR1基因突变.方法 收集家系成员的临床资料和血样,PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作为对照;同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况.结果 该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.3463C＞T),导致p.Rl155W改变,家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变.检索文献发现,该位点突变导致该病的已有5个家系报道,这是目前发现突变位点最高的基因.结论 ADAR1基因c.3463C＞T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,也是目前已知的该基因的热点突变位点.

摘要： Objective: To detect the mutation of ADAR1 gene in one sporadic case with dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH). Methods: Peripheral blood DNA was extracted from one sporadic patient with DSH, his normal parents and 100 healthy controls. The exons of ADAR1 and intronic flanking sequences were amplified by polymerase chain reaction ( PCR) and the products were sequenced by sanger sequencing. Re-sults: A novel nonsense mutation c.1162G>T (P.E388X) in exon2 was identified, which cause truncated pro-tein in this patient. This mutation was not found in his parents and controls. Conclusion: A novel nonsense mutation c.1162G>T in the ADAR1 gene may underlies the DSH in this patient, which is the first report in the data base.%目的: 对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测.方法: 提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用San-ger测序技术进行序列鉴定.结果: 患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短.其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变.结论: ADAR1基因 c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道.

摘要： Objective:To detect the mutation in ARAD gene in a pedigree with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Methods:Genomic DNA was extracted from peripheral blood of the patients,healthy family mem-bers and 100 unrelated healthy controls.All the exons of ADAR gene were amplified by polymerase chain reac-tion (PCR) and the products were purified and directly sequenced. Results:In exon 2 of the ADAR gene,a nonsense mutation c.982G>T (p.R328X) was identified, which was not detected in the unaffected healthy family members and the controls. The mutation resulted in the premature transcription termination. Conclusion:A recurrent nonsense mutation c.982G>T was identified,which may be associated with dyschro-matosis symmetrica hereditaria in this family.%目的: 检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变.方法: 提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序.结果: 该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变(c.982C>T,p.R328X),突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代.家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变.结论: 该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变(c.982C>T,p.R328X)可能与发病有关.

摘要： Objective:To detect the mutation of ADAR1 gene in a Chinese Han family with dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH). Methods:Clinical data and blood samples of the family with DSH were col-lected. DNA was extracted from the blood samples of two patients with DSH, two unaffected family members and 100 unrelated healthy controls. All the exons of ADAR1 gene were amplified by PCR and the product was purified and directly sequenced. Results: A missense mutation of c.3232C>T (p.R1078C) in the ADAR1 protein was found in two patients,which was not detected in the unaffected family members and healthy con-trols.Conclusion:A missense mutation of c.3232C>T in the ADAR1 gene may result in the disease of DSH in this family.%目的: 检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法:收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA 测序.结果: 该家系2例患者均存在 ADAR1基因第13号外显子 c.3232C>T 突变(p.R1078C),而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变.结论: 该DSH家系内ADAR1基因c.3232C>T突变可能与DSH发病有关.

摘要： 遗传性对称性色素异常症(DHS)是一种较少见的常染色体显性遗传病，个别情况下为隐形遗传。病的致病基因定位于1q11-21区域。Migamura等121发现其致病基因位于区间的双链RNA特异性腺昔脱氢酶( DSRAD)。王晓鹏等检测2个DSH家系的患者，发现均有DSRAD基因剪切部位突变，推测可能由此引起正常的基因剪切。导致编码蛋白结构和功能改变，至皮肤色素异常。本病常幼年发病，青春期明显，持续终身。典型表现为双手背对称性多发性色素脱失斑，指端有色素沉着和色素脱失形成的网状斑，面部右少许雀斑样损害。有时累及前臂及小腿伸侧，常无自觉症状。该病与泛发性色素异常症，网状肢端色素沉着和着色性干皮病鉴别。组织病理为色素减退斑为主表皮黑色缺失，电镜下可见黑色细胞形态异常。色素沉着斑为表皮基底层黑色增加，电镜下黑素细胞增多。诊断主要依靠典型的临床表现和病史。目前DSH尚无有效防治措施。采用调Q脉冲激光532nm波段2.5j光斑7mm治疗散在黑色斑点，目前疗效正在随访中。

摘要： 目的：检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况. 方法：收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料,提取患者及其正常家系成员外周血DNA,应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列,通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测. 结果：在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)移码突变;而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c.2867C＞A(p.Ser956X)无义突变,这两个突变均为未见报道过的新突变,100名正常对照未检测出上述两个位点突变. 结论：ADAR1基因c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)突变和c.2867C＞A(p.Ser956X)突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因.

摘要： 目的：检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。rn 方法：收集遗传性对称性色素异常症10个家系成员及一个散发病例的血样，用直接测序的方法对其进行ADAR1基因的检测。其中2个家系在内含子区域检测到两个碱基替换后，我们又进一步提取了患者外周血RNA，行RT-PCR，直接测序后分析其异常剪接方式。rn 结果：我们在8个家系的患者和一个散发病例中检测到9个不同的ADAR1基因突变位点，包括4个错义突变(c.K1105N，c.G1047A，c.F1095L，c.G1067R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x，p.P441fs-463x)、1个无义突变(c.R1096fs)。在其中两个家系患者的内含子区域检测到2个非经典的剪接位点突变(c.2886-5T>C，c.3021-2G>A)，RT-PCR结果揭示两个家系在剪接过程中都发生了外显子的遗漏。rn 结论：本研究发现的9个突变中8个为首次报道，另有两个家系未发现突变位点。另外，对一例临床可疑的患者，我们也进行了DAN测序，测序结果支持该病的诊断。这是首例由基因诊断的遗传性对称性色素异常症的病例。

摘要： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetricahereditaria，DSH)又称对称性肢端色素沉着(土肥，acropigmentation symmetrica Dohi)是一种常染色体显性遗传病。本病的主要临床特征为手足背部的对称性色素沉着及色素减退斑，部分患者面部可有雀斑样损害。通常在幼年发病，青春期停止发展，并持续终生。本文通过实验研究发现了DSH家系DSRAD基因的一个新的移码突变。尽管DSRAD基因突变引起DSH的确切机制还部消楚，但对DSRAD突变的研究有助于对这一机理的深入研究.

摘要： 本发明的课题在于提供具有特定形状模唇的模头，其在涂布各向异性色素膜形成用组合物时能得到抑制了膜厚不均和涂布条纹的产生的均匀涂布膜。为了解决上述课题，本发明提供一种各向异性色素膜的制造方法，该方法包含：使用模头涂布机在基板上涂布各向异性色素膜形成用组合物的工序，其特征在于，所述模头涂布机具有位于模头涂布机前行方向侧的前模唇和位于与所述前行方向相反侧的后模唇；两模唇各自具有与基板相向的模唇下端面；将所述前模唇的下端面的沿着所述前行方向的长度作为A，并将所述后模唇的下端面的沿着所述前行方向的长度作为B时，A﹥B；各向异性色素膜形成用组合物的粘度为10cP以上。

摘要： 本发明公开了一种对称性钮扣型超级电容器电极材料及对称性钮扣超级电容器，该电极材料包含表面掺杂有三价铈离子的聚苯胺中空微球活性物质，其具有比容量大、能量密度高、电化学活性高等特点，可以用于制备对称性钮扣型超级电容器的电极片材料，获得比容量大、交流阻抗小和电压维持能力好的高性能对称性钮扣型超级电容器。

摘要： 本发明公开了一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因，突变的SPP2基因为杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂；或检测Spp‑24蛋白第29位或第97位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变，通过检测所述突变可以进行遗传性视网膜色素变性疾病的诊断。

摘要： 本发明公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明首先公开了探针组，由SED ID No.1‑SED ID No.1084所示的序列组成。本发明进一步公开了包含上述探针组的试剂盒及其应用。本发明检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的方法集成了对遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症具有检测意义的10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，具有如下优点：检测通量高，一次反应可检测10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV；特异性、灵敏度高；基因检测结果判读明确客观；成本较低，操作简便，易于普及。

摘要： 本发明的课题在于提供具有特定形状模唇的模头，其在涂布各向异性色素膜形成用组合物时能得到抑制了膜厚不均和涂布条纹的产生的均匀涂布膜。为了解决上述课题，本发明提供一种各向异性色素膜的制造方法，该方法包含：使用模头涂布机在基板上涂布各向异性色素膜形成用组合物的工序，其特征在于，所述模头涂布机具有位于模头涂布机前行方向侧的前模唇和位于与所述前行方向相反侧的后模唇；两模唇各自具有与基板相向的模唇下端面；将所述前模唇的下端面的沿着所述前行方向的长度作为A，并将所述后模唇的下端面的沿着所述前行方向的长度作为B时，A﹥B；各向异性色素膜形成用组合物的粘度为10cP以上。

摘要： 本发明公开了一种对称性钮扣型超级电容器电极材料及对称性钮扣超级电容器，该电极材料包含表面掺杂有三价铈离子的聚苯胺中空微球活性物质，其具有比容量大、能量密度高、电化学活性高等特点，可以用于制备对称性钮扣型超级电容器的电极片材料，获得比容量大、交流阻抗小和电压维持能力好的高性能对称性钮扣型超级电容器。

摘要： 本发明公开了一种提高乌骨羊可遗传性黑色素的饲料配方及其制备方法，其中配方包括以下成分：玉米10％‑46％、麦麸7％‑33％，豆粕16％‑26％、黄芪1％‑8％、当归1％‑9％、山楂1％‑6％、营养添加剂3％‑10％、氨基酸1％‑4％、维生素添加剂1％‑3％,合计为100％。本发明提供的饲料取材简单,营养丰富，配比合理,能提高乌骨羊美容抗衰老功能。

摘要： 本发明公开了一种遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性视网膜色素变性疾病的突变的SPP2基因，突变的SPP2基因为杂合突变SPP2p.Gly97Arg或者SPP2p.Gly29Asp。一种检测遗传性视锥细胞营养不良疾病的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测SPP2基因物理位置为234967558和234959515核苷酸位点的试剂；或检测Spp-24蛋白第29位或第97位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性视网膜色素变性疾病的致病突变，通过检测所述突变可以进行遗传性视网膜色素变性疾病的诊断。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。

摘要： 本实用新型公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括有塑料笔管，塑料笔管内装有根治雀斑液，根治雀斑液的上端压置有压油，塑料笔管的下端安装有耐腐蚀不锈钢微孔笔尖或塑料微孔笔尖。本实用新型可自己操作使用，使用时只需轻轻一点，可一次性根除遗传性和非遗传性雀斑，点斑后，可正常洗脸不发炎、不忌口，不需护理，2周后自动掉痂即可，掉后与正常皮肤一样终身不复，该笔突破了遗传性和非遗传性雀斑不能根治的神话。