FⅪ缺陷症的基因突变研究——附1例家系报道

摘要

目的 通过对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系中FⅪ基因突变的分析,探讨其发病机制.方法 定量检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag).以先证者及其家系成员外周血细胞中提取的基因组DNA为模板,采用PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子系列,对PCR产物直接测序.结果 先证者的FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均为1％,先证者的F11基因第4号外显子区的第12 222位核苷酸,存在T→C的杂合突变(p.Leu78Pro).结论 FⅪ基因Leu78Pro杂合突变可能是导致先证者FⅪ缺陷的分子发病机制.