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陈永福; 王绿娅; 蔺洁; 张峰; 杜兰平;
首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,北京,100029;
中国科学院北京基因组研究所,北京,101308;
高胆固醇血症; 家族性; 表型; 基因突变; 全基因扫描;
机译:相对的CD4淋巴细胞减少和偏斜的记忆表型是由于纯合RAG1-C2633T亚型突变引起的Omenn综合征患儿的主要免疫异常。
机译:纯合的致病畸变变异拓宽了CREB3L1相关成骨的表型和突变谱
机译:prelamin-a的纯合突变 - 防止其法呢基化和成熟导致严重的脂肪职业表型:新的见解,进入非法化孕酮的致病性 - a
机译:特异性免疫疗法,作为致病性皮炎患儿的病原理合理的方法
机译:小儿患者的高脂血症::在没有家族性高胆固醇血症病史的高胆固醇血症患儿中,他汀类药物是否适用?
机译:患儿隐性白内障的表型鉴定的纯合基因突变(美国眼科学会论文)
机译:产前关节炎患者家系中一种新的纯合ERCC5截短突变 - 基因型 - 表型相关性的进一步证据
机译:表征从感染小鼠分离的致病性伯克霍尔德氏菌菌株的体外表型。
机译:一种产生具有预先选择的免疫表型和/或基因型的纯合干细胞群的方法
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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