一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析

摘要

为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果发现 ,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第 10外显子存在一异常条带。DNA测序结果证实患者第 10外显子的 4 71位密码子由AGA同义突变为AGG ,4 83位密码子由TGG突变为TAG ,导致在 4 83位提前出现终止密码子。