机译:prelamin-a的纯合突变 - 防止其法呢基化和成熟导致严重的脂肪职业表型:新的见解,进入非法化孕酮的致病性 - a
机译:癌症中的体细胞线粒体DNA突变无法进行纯化选择,而高致病性突变会导致胞浆表型:报道的肿瘤体mtDNA突变的致病性分析
机译:纯合羟甲基亚烷合成酶敲-in-in鼠李为人纯合子冠状急性间歇性卟啉症中存在的严重神经损伤提供致病性洞察力
机译:与纯合的N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变相比,GNE基因中的杂合UDP-GlcNAc 2-表异构酶和N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变导致较轻的GNE肌病表型
机译:纯合子和杂合子核层A p.R582C突变:在相同种类的不同脂肪营养表型。
机译:prelamin-a的纯合突变 - 防止其法呢基化和成熟导致严重的脂肪职业表型:新的见解,进入非法化孕酮的致病性 - a