机译:纯合的致病畸变变异拓宽了CREB3L1相关成骨的表型和突变谱
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
KOC Univ Sch Med KUSoM Med Genet Dept TR-34010 Istanbul Turkey;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
Ghent Univ Hosp Dept Biomol Med Ctr Med Genet Ghent Corneel Heymanslaan 10 Med Res Bldg 1 B;
机译:纯合的致病畸变变异拓宽了CREB3L1相关成骨的表型和突变谱
机译:PLOD2突变会导致布鲁克综合征-成骨不全症表型谱内的常染色体隐性结缔组织疾病
机译:通过全外显子组测序确定的COL1A1杂合突变和TNXB中的双等位基因错义变体导致成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征的表型重叠
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:遗传背景在整个产后发育过程中对成骨不全鼠(oim)COL1A2基因突变表型严重性的作用。
机译:胶原甲α1(i)和α2(i)配体结合位点的新突变扩大骨质发生的溶液的光谱 - 电流见解I型致死地区
机译:纯合的致病畸变变异拓宽了CREB3L1相关成骨的表型和突变谱