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机译:通过全外显子组测序确定的COL1A1杂合突变和TNXB中的双等位基因错义变体导致成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征的表型重叠
osteogenesis imperfecta; Ehlers-Danlos syndrome; COL1A1; TNXB; whole exome sequencing;
机译:通过全外显子组测序确定的COL1A1杂合突变和TNXB中的双等位基因错义变体导致成骨不全症和Ehlers-Danlos综合征的表型重叠
机译:全外显子组测序鉴定出COL1A1基因的从头突变是严重成骨不全的基础
机译:靶向外壳测序识别P3H1中的新型化合物杂合酶突变,其具有骨质发生缺陷型VIII型
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:中国家庭中COL1A1中c.3521C T的杂合突变可能导致轻度成骨不全/ Ehlers-Danlos综合征
机译:C.3521C> T中的杂合性突变在 COL1A1中可能导致中国家庭中轻度骨质溶血性奥氏植物 - 达尔替氏菌综合征