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Human Genomics

SCIMEDLINE

中文名称：人类基因组学

ISSN：1473-9542
出版周期：-

发文量：254

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1.How to create innovation by building the translation bridge from basic research into medicinal drugs: an industrial perspective

机译：如何通过建立从基础研究到药物的翻译桥梁来创造创新：工业角度
- 作者：Paul G Germann;Alexander Schuhmacher;Juan Harrison;Ronald Law;Kevin Haug;Gordon Wong
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
2.Transcriptomics to study the effect of a Mediterranean-inspired diet on inflammation in Crohn's disease patients

机译：转录组学研究地中海饮食对克罗恩病患者炎症的影响
- 作者：Gareth Marlow;Stephanie Ellett;Isobel R Ferguson;Shuotun Zhu;Nishi Karunasinghe;Amalini C Jesuthasan;Dug Yeo Han;Alan G Fraser;Lynnette R Ferguson
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
3.New susceptibility locus for obesity and dyslipidaemia on chromosome 3q22.3

机译：3q22.3号染色体上肥胖和血脂异常的新易感性基因座
- 作者：Maie Alshahid;Salma M Wakil;Mohammed Al-Najai;Nzioka P Muiya;Samar Elhawari;Daisy Gueco;Editha Andres;Samia Hagos;Nejat Mazhar;Brian F Meyer;Nduna Dzimiri
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
4.The updated RGD Pathway Portal utilizes increased curation efficiency and provides expanded pathway information

机译：更新的RGD Pathway Portal利用提高的策展效率并提供扩展的Path Information
- 作者：G Thomas Hayman;Pushkala Jayaraman;Victoria Petri;Marek Tutaj;Weisong Liu;Jeff De Pons;Melinda R Dwinell;Mary Shimoyama
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
5.Exome sequencing identifies nonsegregating nonsense ATM and PALB2 variants in familial pancreatic cancer

机译：外显子组测序可鉴定家族性胰腺癌中的非分离性无意义的ATM和PALB2变异
- 作者：Robert C Grant;Wigdan Al-Sukhni;Ayelet E Borgida;Spring Holter;Zaheer S Kanji;Treasa McPherson;Emily Whelan;Stefano Serra;Quang M Trinh;Vanya Peltekova;Lincoln D Stein;John D McPherson;Steven Gallinger
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
6.Comparative study and meta-analysis of meta-analysis studies for the correlation of genomic markers with early cancer detection

机译：基因组标志物与早期癌症检测相关性的荟萃分析的比较研究和荟萃分析
- 作者：Zoi Lanara;Efstathia Giannopoulou;Marta Fullen;Evangelos Kostantinopoulos;Jean-Christophe Nebel;Haralabos P Kalofonos;George P Patrinos;Cristiana Pavlidis
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
7.Salamander Hox clusters contain repetitive DNA and expanded non-coding regions: a typical Hox structure for non-mammalian tetrapod vertebrates?

机译：Ho Hox簇包含重复的DNA和扩展的非编码区：非哺乳动物四足动物脊椎动物的典型Hox结构？
- 作者：Stephen Randal Voss;Srikrishna Putta;John A Walker;Jeramiah J Smith;Nobuyasu Maki;Panagiotis A Tsonis
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
8.Extrapolating the effect of deleterious nsSNPs in the binding adaptability of flavopiridol with CDK7 protein: a molecular dynamics approach

机译：推断有害的nsSNPs对黄酮哌啶醇与CDK7蛋白的结合适应性的影响：分子动力学方法
- 作者：C George Priya Doss;N Nagasundaram;Chiranjib Chakraborty;Luonan Chen;Hailong Zhu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
9.Role of conserved cis-regulatory elements in the post-transcriptional regulation of the human MECP2 gene involved in autism

机译：保守的顺式调控元件在参与自闭症的人类MECP2基因的转录后调控中的作用
- 作者：Joetsaroop S Bagga;Lawrence A D’Antonio
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
10.CER1 gene variations associated with bone mineral density, bone markers, and early menopause in postmenopausal women

机译：CER1基因变异与绝经后妇女的骨矿物质密度，骨标志物和更年期早期有关
- 作者：Theodora Koromila;Panagiotis Georgoulias;Zoe Dailiana;Evangelia E Ntzani;Stavroula Samara;Chris Chassanidis;Vassiliki Aleporou-Marinou;Panagoula Kollia
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
11.Viral expression associated with gastrointestinal adenocarcinomas in TCGA high-throughput sequencing data

机译：TCGA高通量测序数据中与胃肠道腺癌相关的病毒表达
- 作者：Daria Salyakina;Nicholas F Tsinoremas
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
12.Genetic effects of ATP1A2 in familial hemiplegic migraine type II and animal models

机译：ATP1A2在II型家族性偏瘫偏头痛和动物模型中的遗传作用
- 作者：Stephanie M Gritz;Richard A Radcliffe
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
13.Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome

机译：Vive ladifférence：在人类参考基因组中命名结构变异
- 作者：Ruth L Seal;Mathew W Wright;Kristian A Gray;Elspeth A Bruford
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
14.Genetic tests obtainable through pharmacies: the good, the bad, and the ugly

机译：通过药房可获得的基因检测：好，坏和丑
- 作者：George P Patrinos;Darrol J Baker;Fahd Al-Mulla;Vasilis Vasiliou;David N Cooper
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
15.Rank-based genome-wide analysis reveals the association of Ryanodine receptor-2 gene variants with childhood asthma among human populations

机译：基于等级的全基因组分析揭示了Ryanodine receptor-2基因变异与人群中儿童哮喘的相关性
- 作者：Lili Ding;Tilahun Abebe;Joseph Beyene;Russell A Wilke;Arnon Goldberg;Jessica G Woo;Lisa J Martin;Marc E Rothenberg;Marepalli Rao;Gurjit K Khurana Hershey;Ranajit Chakraborty;Tesfaye B Mersha
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
16.K-Map: connecting kinases with therapeutics for drug repurposing and development

机译：K-Map：将激酶与治疗药物联系起来以实现药物的重新开发
- 作者：Jihye Kim;Minjae Yoo;Jaewoo Kang;Aik Choon Tan
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
17.Value that industrial collaborations bring to research and education efforts in universities: perspective of a professor working in the field of development of therapeutic proteins

机译：产业合作为大学的研究和教育工作带来的价值：从事治疗性蛋白质开发领域的一位教授的观点
- 作者：John F Carpenter
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2013年第1期
18.A tissue-specific gene expression template portrays heart development and pathology

机译：组织特异性基因表达模板描述心脏发育和病理
- 作者：Amy Rodemoyer;Nataliya Kibiryeva;Alexis Bair;Jennifer Marshall;James E O’Brien Jr;Douglas C Bittel
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
19.Whole exome sequencing of a single osteosarcoma case—integrative analysis with whole transcriptome RNA-seq data

机译：单个骨肉瘤病例的完整外显子组测序—与完整转录组RNA-seq数据的整合分析
- 作者：Ene Reimann;Sulev K?ks;Xuan Dung Ho;Katre Maasalu;Aare M?rtson
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
20.Reviewer acknowledgement 2014

机译：2014年审稿人致谢
- 作者：Vasilis Vasiliou
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
21.Changing genetic paradigms: creating next-generation genetic databases as tools to understand the emerging complexities of genotype/phenotype relationships

机译：改变遗传范例：创建下一代遗传数据库，作为了解基因型/表型关系新出现的复杂性的工具
- 作者：Bruce Gottlieb;Lenore K Beitel;Mark Trifiro
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
22.Informed consent and ethical re-use of African genomic data

机译：非洲基因组数据的知情同意和伦理重用
- 作者：Galen EB Wright;Adebowale A Adeyemo;Nicki Tiffin
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
23.A gene-specific non-enhancer sequence is critical for expression from the promoter of the small heat shock protein gene αB-crystallin

机译：基因特异性非增强子序列对于小热激蛋白基因αB-crystallin启动子的表达至关重要
- 作者：Zhe Jing;Rajendra K Gangalum;Dennis C Mock;Suraj P Bhat
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
24.Ethical issues in genomic research on the African continent: experiences and challenges to ethics review committees

机译：非洲大陆基因组研究中的伦理问题：伦理审查委员会的经验和挑战
- 作者：Michèle Ramsay;Jantina de Vries;Himla Soodyall;Shane A Norris;Osman Sankoh;as members of the H3Africa Consortium
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
25.Exome sequencing identifies novel and recurrent mutations in GJA8 and CRYGD associated with inherited cataract

机译：外显子组测序可确定与遗传性白内障相关的GJA8和CRYGD的新突变和复发突变
- 作者：Donna S Mackay;Thomas M Bennett;Susan M Culican;Alan Shiels
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
26.Survival analysis tools in genomics research

机译：基因组学研究中的生存分析工具
- 作者：Xintong Chen;Xiaochen Sun;Yujin Hoshida
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
27.Molecular signatures that correlate with induction of lens regeneration in newts: lessons from proteomic analysis

机译：与new中晶状体再生的诱导相关的分子标记：蛋白质组学分析的教训
- 作者：Konstantinos Sousounis;Rital Bhavsar;Mario Looso;Marcus Krüger;Jessica Beebe;Thomas Braun;Panagiotis A Tsonis
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
28.Disease pathways at the Rat Genome Database Pathway Portal: genes in context—a network approach to understanding the molecular mechanisms of disease

机译：大鼠基因组数据库途径门户网站上的疾病途径：背景中的基因-一种了解疾病分子机制的网络方法
- 作者：Victoria Petri;G Thomas Hayman;Marek Tutaj;Jennifer R Smith;Stanley JF Laulederkind;Shur-Jen Wang;Rajni Nigam;Jeff De Pons;Mary Shimoyama;Melinda R Dwinell;Elizabeth A Worthey;Howard J Jacob
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
29.A survey of software for genome-wide discovery of differential splicing in RNA-Seq data

机译：用于全基因组发现RNA-Seq数据中差异剪接的软件的调查
- 作者：Joan E Hooper
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
30.Forced swim test induces divergent global transcriptomic alterations in the hippocampus of high versus low novelty-seeker rats

机译：强迫游泳试验在高新奇和低新奇大鼠的海马中诱导不同的全局转录组改变
- 作者：Pothitos M Pitychoutis;Despina Sanoudou;Margarita Papandreou;Dimitris Nasias;Marianna Kouskou;Craig R Tomlinson;Panagiotis A Tsonis;Zeta Papadopoulou-Daifoti
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
31.Novel age-dependent targets in vestibular schwannomas

机译：新型年龄依赖性靶点在前庭神经鞘瘤
- 作者：Amos Toren;Juergen K Reichardt;Ali Andalibi;Nancy Ya-Hsuan Hsu;Joni Doherty;William Slattery;Ruty Mehrian-Shai
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
32.A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature

机译：长期非编码RNA基因命名的简要指南
- 作者：Mathew W Wright
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
33.QGRS-Conserve: a computational method for discovering evolutionarily conserved G-quadruplex motifs

机译：QGRS-保存：一种发现进化上保守的G-四链体基序的计算方法
- 作者：Scott Frees;Camille Menendez;Matt Crum;Paramjeet S Bagga
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
34.On the stability of the Bayenv method in assessing human SNP-environment associations

机译：Bayenv方法在评估人类SNP与环境关联中的稳定性
- 作者：Lily M Blair;Julie M Granka;Marcus W Feldman
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2014年第1期
35.Gene X environment: the cellular environment governs the transcriptional response to environmental chemicals

机译：基因X环境：细胞环境管理对环境化学品的转录反应
- 作者：Andreanna Burman;Rolando Garcia-Milian;Shannon Whirledge
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Gene expression arrayGene ontology analysisEnvironmental chemicalGene-environment interactionXenoestrogen;
36.Identification of rare and common variants in BNIP3L : a schizophrenia susceptibility gene

机译：BNIP3L中罕见和常见变体的鉴定：精神分裂症易感基因
- 作者：Juan Zhou;Chuanchuan Ma;Ke Wang;Xiuli Li;Xuemin Jian;Han Zhang;Jianmin Yuan;Jiajun Yin;Jianhua Chen;Yongyong Shi
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- BNIP3L geneSchizophreniaTargeted next-generation sequencingCase–control study;
37.Clinical performance of non-invasive prenatal served as a first-tier screening test for trisomy 21, 18, 13 and sex chromosome aneuploidy in a pilot city in China

机译：非侵入性产前的临床表现是中国试点城市的三胞科学21,18,13和性染色体非综合性的第一层筛查试验
- 作者：Yanhui Liu;Hailiang Liu;Yi He;Wanfang Xu;Qiulin Ma;Yuzhen He;Wei Lei;Guoquan Chen;Zheng He;Jiayi Huang;Jianan Liu;Yuanru Liu;Quanfei Huang;Fubing Yu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Non-invasive prenatal testing (NIPT)First-tier screening testPositive predictive value (PPV)Sex chromosome aneuploidyAdvanced maternal age (AMA);
38.Mild dyserythropoiesis and β-like globin gene expression imbalance due to the loss of histone chaperone ASF1B

机译：由于组蛋白伴侣ASF1b的损失，轻度脱蛋白酶和β样球蛋白基因表达不平衡
- 作者：Petros Papadopoulos;Athanassia Kafasi;Iris M. De Cuyper;Vilma Barroca;Daniel Lewandowski;Zahra Kadri;Martijn Veldthuis;Jeffrey Berghuis;Nynke Gillemans;Celina María Benavente Cuesta;Frank G. Grosveld;Rob van Zwieten;Sjaak Philipsen;Muriel Vernet;Laura Gutiérrez;George P. Patrinos
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- DyserythropoiesisHemoglobin switchingHereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)ThalassemiaGene expressionErythropoiesisASF1BKLF1BCL11A;
39.Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population

机译：全面测序对南方南部儿科发病线粒体疾病的疑似病例进行分子发现
- 作者：Mandy H.Y. Tsang;Anna K.Y. Kwong;Kate L.S. Chan;Jasmine L.F. Fung;Mullin H.C. Yu;Christopher C.Y. Mak;Kit-San Yeung;Richard J.T. Rodenburg;Jan A.M. Smeitink;Rachel Chan;Thomas Tsoi;Joannie Hui;Shelia S.N Wong;Shuk-Mui Tai;Victor C.M. Chan;Che-Kwan Ma;Sharon T.H. Fung;Shun-Ping Wu;W.K. Chak;Brian H.Y. Chung;Cheuk-Wing Fung
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Mitochondrial diseasePaediatricsWhole-exome sequencing;
40.A rational approach to COVID-19

机译：Covid-19的理性方法
- 作者：Ruty Mehrian-Shai
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
41.A potential prognostic prediction model of colon adenocarcinoma with recurrence based on prognostic lncRNA signatures

机译：基于预后LNCRNA特征的复发性结肠腺癌的潜在预测预测模型
- 作者：Lipeng Jin;Chenyao Li;Tao Liu;Lei Wang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Colon adenocarcinomaRecurrenceDifferentially expressed genesPrognosis;
42.A de novo frameshift pathogenic variant in TBR1 identified in autism without intellectual disability

机译：在没有智力残疾的自闭症中鉴定的TBR1中的DE Novo Frameshift病原变异
- 作者：Laurie-Anne Sapey-Triomphe;Julie Reversat;Ga?tan Lesca;Nicolas Chatron;Marina Bussa;Sylvie Mazoyer;Christina Schmitz;Sandrine Sonié;Patrick Edery
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
43.Application of CRISPR/Cas9 to human-induced pluripotent stem cells: from gene editing to drug discovery

机译：CRISPR / CAS9在人诱导的多能干细胞中的应用：从基因编辑到药物发现
- 作者：Claudia De Masi;Paola Spitalieri;Michela Murdocca;Giuseppe Novelli;Federica Sangiuolo
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Human-induced pluripotent stem cells (hiPSCs)CRISPR/Cas9Gene editingDrug discoveryHIV and SARS-Cov-2 infectionGene therapy;
44.Re-analysis of whole blastocysts after trophectoderm biopsy indicated chromosome aneuploidy

机译：促进术后染色体非倍性后全胚泡的再分析
- 作者：Zhanhui Ou;Zhiheng Chen;Minna Yin;Yu Deng;Yunhao Liang;Wenjun Wang;Yuanqing Yao;Ling Sun
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangementNext-generation sequencingMosaicDiscordancePrimary chromosomal rearrangement;
45.The haplotypes of various TNF related genes associated with scleritis in Chinese Han

机译：与中国汉汉中菌炎相关的各种TNF相关基因的单倍型
- 作者：Yingnan Gao;Liping Du;Fuzhen Li;Jiadong Ding;Geng Li;Qingfeng Cao;Na Li;Guannan Su;Aize Kijlstra;Peizeng Yang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- ScleritisTNF related genesHaplotypeGene polymorphismA case-control study;
46.Do epigenetic changes caused by commensal microbiota contribute to development of ocular disease? A review of evidence

机译：聚合物Microbiota引起的表观遗传变化有助于眼部疾病的发展吗？证据述评
- 作者：Ashima Nayyar;Sofya Gindina;Arturo Barron;Yan Hu;John Danias
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
47.Human genetics and genomics meetings going virtual: practical lessons learned from two international meetings in early 2020

机译：人类遗传和基因组学会议进行虚拟：2020年初从两次国际会议中汲取实际经验教训
- 作者：Alistair R. R. Forrest;Gabriela M. Repetto;Juergen K. V. Reichardt
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Human geneticsHuman genomicsVirtual meetingConference;
48.A miR-182 variant and risk of hepatocellular carcinoma in a southern Chinese population

机译：南方南方人口肝细胞癌的miR-182变异性和风险
- 作者：Moqin Qiu;Yingchun Liu;Qiuling Lin;Zihan Zhou;Yanji Jiang;Rongrui Huo;Xiumei Liang;Xiangyuan Yu;Ji Cao;Xianguo Zhou;Hongping Yu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Hepatocellular carcinomamiR-182PolymorphismRiskAssociation;
49.Investigating diagnostic sequencing techniques for CADASIL diagnosis

机译：研究钙碳诊断诊断测序技术
- 作者：P. J. Dunn;N. Maksemous;R. A. Smith;H. G. Sutherland;L. M. Haupt;L. R. Griffiths
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- CADASILNOTCH3Cerebral small vessel diseaseDiagnostic testing;
50.Practicing precision medicine with intelligently integrative clinical and multi-omics data analysis

机译：练习精密医学与智能综合临床和多OMICS数据分析
- 作者：Zeeshan Ahmed
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Precision medicineClinicsGenomicsMetabolomicsIntegrative analysisA?rtificial intelligenceMachine learning;
51.Human genetic factors associated with susceptibility to SARS-CoV-2 infection and COVID-19 disease severity

机译：与SARS-COV-2感染和CoVID-19疾病严重程度相关的人类遗传因素
- 作者：Cleo Anastassopoulou;Zoi Gkizarioti;George P. Patrinos;Athanasios Tsakris
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- PolymorphismsAllelic variationGenetic predispositionGenotypeClinical outcomeSARS-CoV-2COVID-19CoronavirusX chromosomeTLR7;
52.Analysis of ACE2 genetic variants in 131 Italian SARS-CoV-2-positive patients

机译：131意大利SARS-COV-2阳性患者ACE2遗传变异分析
- 作者：Antonio Novelli;Michela Biancolella;Paola Borgiani;Dario Cocciadiferro;Vito Luigi Colona;Maria Rosaria D’Apice;Paola Rogliani;Salvatore Zaffina;Francesca Leonardis;Andrea Campana;Massimiliano Raponi;Massimo Andreoni;Sandro Grelli;Giuseppe Novelli
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
53.Long non-coding RNA MIR4300HG polymorphisms are associated with postoperative nausea and vomiting: a genome-wide association study

机译：长期非编码RNA miR4300Hg多态性与术后恶心和呕吐相关：基因组 - 宽协会研究
- 作者：Shigekazu Sugino;Daisuke Konno;Yosuke Kawai;Masao Nagasaki;Yasuhiro Endo;Tomo Hayase;Misako Yamazaki-Higuchi;Yukihiro Kumeta;Shunsuke Tachibana;Katsuhiko Saito;Jun Suzuki;Kanta Kido;Nahoko Kurosawa;Akiyoshi Namiki;Masanori Yamauchi
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Long non-coding RNASingle-nucleotide polymorphismPostoperative nausea and vomiting;
54.Novel biallelic loss-of-function variants in CEP290 cause Joubert syndrome in two siblings

机译：CEP290的新型双胞胎丧失功能变体导致两个兄弟姐妹的Joubert综合征
- 作者：Xiang Wang;Zhu Zhang;Xueguang Zhang;Ying Shen;Hongqian Liu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Joubert syndromeCopy number variationCompound heterozygous variantsWESCGH;
55.Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase

机译：与Glud1突变相关的高胰岛素素：P.G446V谷氨酸脱氢酶的变构调控和功能表征
- 作者：Karolina Luczkowska;Caroline Stekelenburg;Frédérique Sloan-Béna;Emmanuelle Ranza;Giacomo Gastaldi;Valérie Schwitzgebel;Pierre Maechler
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Hyperinsulinism/hyperammonemia syndromeGLUD1Glutamate dehydrogenaseAllosteric regulation;
56.TRPM3_miR-204:?a complex locus for eye development and disease

机译：trpm3_mir-204：？一个复杂的眼睛发育和疾病的基因座
- 作者：Alan Shiels
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- TRP channelMicroRNAEye developmentEye disease;
57.Delineating significant genome-wide associations of variants with antipsychotic and antidepressant treatment response: implications for clinical pharmacogenomics

机译：用抗精神病药和抗抑郁治疗反应描绘重大的基因组型变异联想：对临床药学组织的影响
- 作者：Maria Koromina;Stefania Koutsilieri;George P. Patrinos
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- AntipsychoticsAntidepressantsPharmacogenomicsStatistical assessmentGWAS catalogGWAS findingsClinically approved guidelines;
58.Exploration of CYP21A2 and CYP17A1 polymorphisms and preeclampsia risk among Chinese Han population: a large-scale case-control study based on 5021 subjects

机译：CYP21A2和CYP17A1多态性探索中国汉族人群中的多态性和先兆子痫风险：基于5021个科目的大规模案例控制研究
- 作者：Bo Hou;Xuewen Jia;Ziwen Deng;Xin Liu;Huitang Liu;Haichu Yu;Shiguo Liu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- PreeclampsiaGWASCYP17A1CYP21A2Susceptibility;
59.Microarray analysis identification of key pathways and interaction network of differential gene expressions during osteogenic differentiation

机译：核心分化期间差分基因表达关键途径和相互作用网络的微阵列分析鉴定
- 作者：Fatemeh Khodabandehloo;Sara Taleahmad;Reza Aflatoonian;Farzad Rajaei;Zahra Zandieh;Marjan Nassiri-Asl;Mohamadreza Baghaban Eslaminejad
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Bone mesenchymal stem cellsBioinformatics analysisOsteogenic differentiationProtein-protein network;
60.COVID-19 vulnerability: the potential impact of genetic susceptibility and airborne transmission

机译：Covid-19漏洞：遗传易感性和空气传输的潜在影响
- 作者：Krystal J. Godri Pollitt;Jordan Peccia;Albert I. Ko;Naftali Kaminski;Charles S. Dela Cruz;Daniel W. Nebert;Juergen K.V. Reichardt;David C. Thompson;Vasilis Vasiliou
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
61.Aldh1l2 knockout mouse metabolomics links the loss of the mitochondrial folate enzyme to deregulation of a lipid metabolism observed in rare human disorder

机译：ALDH1L2敲除小鼠代谢组学链接线粒体叶酸的丧失对稀有人类疾病中观察到的脂质代谢的放松管制
- 作者：Natalia I. Krupenko;Jaspreet Sharma;Peter Pediaditakis;Kristi L. Helke;Madeline S. Hall;Xiuxia Du;Susan Sumner;Sergey A. Krupenko
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- ALDH1L2Folate metabolismKnockout mouse modelMetabolomicsNADPHOxidative stressβ-oxidationCoenzyme A;
62.Hydroxymethylation and tumors: can 5-hydroxymethylation be used as a marker for tumor diagnosis and treatment?

机译：羟甲基化和肿瘤：可以用作肿瘤诊断和治疗的标记物的5-羟甲基甲基化？
- 作者：Tianmin Xu;Haoyue Gao
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- 5-Hydroxymethylcytosine5-MethylcytosineDNA demethylationCancer epigeneticsCell-free DNA;
63.Evaluation of a genetic risk score for severity of COVID-19 using human chromosomal-scale length variation

机译：使用人染色体尺度长度变化评估Covid-19严重程度的遗传风险评分
- 作者：Christopher Toh;James P. Brody
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- COVID-19Genetic risk scoreUK biobankMachine learning;
64.Genetic variants of the human host influencing the coronavirus-associated phenotypes (SARS, MERS and COVID-19): rapid systematic review and field synopsis

机译：人宿主的遗传变异，影响冠状病毒相关的表型（SARS，MERS和Covid-19）：快速系统审查和现场概要
- 作者：Emilio Di Maria;Andrea Latini;Paola Borgiani;Giuseppe Novelli
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- COVID-19CoronavirusGenomic biomarkerHuman hostGenetic susceptibilityGenetic associationGenotypePolymorphism;
65.An investigation of genetic polymorphisms in heparan sulfate proteoglycan core proteins and key modification enzymes in an Australian Caucasian multiple sclerosis population

机译：澳大利亚白种人多发性硬化群中硫酸乙酰硫酸盐蛋白增生素核心蛋白遗传多态性的研究
- 作者：Rachel K. Okolicsanyi;Julia Bluhm;Cassandra Miller;Lyn R. Griffiths;Larisa M. Haupt
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- SyndecansGlypicansHSPGMultiple sclerosisSNPEXT1SULF1;
66.Aberration of the modulatory functions of intronic microRNA hsa-miR-933 on its host gene ATF2 results in type II diabetes mellitus and neurodegenerative disease development

机译：IC 2患者宿主基因ATF2患者宿主基因患者糖尿病和神经退行性疾病发育的调节功能的差异
- 作者：Abul Bashar Khademul Islam;Eusra Mohammad;Abul Bashar Khademul Islam
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- MicroRNAIntronic microRNAhsa-miR-933ATF2diabetes mellitusNeurodegenerative diseases;
67.COVID-19 update: the first 6 months of the pandemic

机译：Covid-19更新：大流行的前6个月
- 作者：Giuseppe Novelli;Michela Biancolella;Ruty Mehrian-Shai;Caroline Erickson;Krystal J. Godri Pollitt;Vasilis Vasiliou;Jessica Watt;Juergen K. V. Reichardt
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- CoronavirusPandemicGenomicsVirusPolitics;
68.Pathogenic variants identified by whole-exome sequencing in 43 patients with epilepsy

机译：通过43例癫痫患者全外膜测序鉴定的病原变体
- 作者：Linlin Zhang;Jinshuang Gao;Hailiang Liu;Yuan Tian;Xiaoli Zhang;Wei Lei;Ying Li;Yaqing Guo;Haiyang Yu;Erfeng Yuan;Lisi Liang;Shihong Cui;Xiaoan Zhang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- EpilepsyWhole-exome sequencing (WES)Diagnostic yieldPathogenicDe novo;
69.Whole-genome sequencing of Chinese centenarians reveals important genetic variants in aging WGS of centenarian for genetic analysis of aging

机译：中国百岁脑的全基因组测序揭示了衰老WG终身终身终人遗传分析的重要遗传变异
- 作者：Shuhua Shen;Chao Li;Luwei Xiao;Xiaoming Wang;Hang Lv;Yuan Shi;Yixue Li;Qi Huang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- LongevityCentenarianWGS;
70.A novel method to predict essential proteins based on tensor and HITS algorithm

机译：一种基于张量的基于张量的基本蛋白质的一种新方法
- 作者：Zhihong Zhang;Yingchun Luo;Sai Hu;Xueyong Li;Lei Wang;Bihai Zhao
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
71.Identification and characterization of methylation-mediated transcriptional dysregulation dictate methylation roles in preeclampsia

机译：甲基化介导的转录失调剂的鉴定与表征在预胰抗中的甲基化作用决定
- 作者：Shuyu Zhao;Nan Lv;Yan Li;Tianyi Liu;Yuhong Sun;Xiaodan Chu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- PreeclampsiaMethylationTranscriptional dysregulationDrug repurposingBiomarker;
72.Metabolomic profiling of metoprolol hypertension treatment reveals altered gut microbiota-derived urinary metabolites

机译：美容性高血压治疗的代谢物分析显示出改变的肠道微生物群衍生的尿代谢物
- 作者：Chad N. Brocker;Thomas Velenosi;Hania K. Flaten;Glenn McWilliams;Kyle McDaniel;Shelby K. Shelton;Jessica Saben;Kristopher W. Krausz;Frank J. Gonzalez;Andrew A. Monte
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- CYP2D6HypertensionLisinoprilMetabolomicsMetoprolol;
73.KVarPredDB: a database for predicting pathogenicity of missense sequence variants of keratin genes associated with genodermatoses

机译：KVARPREDDB：用于预测与Genodermatosate相关的角蛋白基因的致畸序列变体致病性致病性的数据库
- 作者：Yuyi Ying;Lu Lu;Santasree Banerjee;Lizhen Xu;Qiang Zhao;Hao Wu;Ruiqi Li;Xiao Xu;Hua Yu;Dante Neculai;Yongmei Xi;Fan Yang;Jiale Qin;Chen Li
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- Keratin genesGenodermatosesPathogenicityMissense variantsNovel variantsDatabase;
74.COVID-19 preclinical models: human angiotensin-converting enzyme 2 transgenic mice

机译：Covid-19临床前模型：人血管紧张素转换酶2转基因小鼠
- 作者：Cathleen Lutz;Leigh Maher;Charles Lee;Wonyoung Kang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2020年第1期
- COVID-19SARS-CoV-2CoronavirusAngiotensin-converting enzyme 2 (ACE2)Transgenic mouse;

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