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毕晓洁; 黄道超; 金先富; 姜俊宇; 苏正仙; 陈超超; 沈波;
温州医科大学附属台州医院检验科 浙江 临海 317000;
温州医科大学附属台州医院急诊科 浙江 临海 317000;
凝血因子Ⅺ缺陷症; 表型; 基因型; 分子机制;
机译:一例由于GALNT3中的复合杂合突变而导致的家族性肿瘤性钙化病/肥大症-高磷酸盐血症综合征,表现出新的表型特征。
机译:临床表型-基因型关联发现Leber先天性黑蒙(LCA)家系新的RDH12基因复合杂合突变
机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系
机译:γ-谷氨酰羧化酶基因中新的错义突变的复合杂合性导致遗传性联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症
机译:TsC2 Happloinsufficiency导致突变表型;最终的评论。 2005年10月30日至2007年10月29日
机译:用于鉴定导致测试样本感兴趣表型的突变的方法或系统
机译:一种用于鉴定致病性突变的方法或系统,导致测试样品中感兴趣的表型
机译:用于鉴定致病性突变的方法或系统,导致测试样品中感兴趣的表型
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