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Yun LI; Qing PAN; Yang-shun GU;
Department of Ophthalmology the First Affiliated Hospital College of Medicine Zhejiang University Hangzhou 310003 China;
Department of Ophthalmology Zhejiang Provincial People's Hospital Hangzhou 310014 China;
Leber先天性黑矇; 临床表型-基因型关联; RDH12; 复合杂合突变;
机译:新的RDH12突变与Leber先天性黑ama病和锥状营养不良有关:生化和临床评价。
机译:RDH12和RPE65是导致leber先天性黑病的视觉周期基因,其疾病表达方式不同。
机译:对一大批先天性先天性黑蒙症和色素性视网膜炎患者进行筛查可确定新的lca5突变和新的基因型-表型相关性
机译:巴基斯坦人群HCV基因型3a感染的药物基因组学中白介素12 P40(IL-12 B)Taq-1多态性关联
机译:人视黄醇脱氢酶12(RDH12)在类维生素A代谢中的功能
机译:与Sanger测序的表型-基因型相关性确定了中国Leber先天性黑family病家庭中的视黄醇脱氢酶12(RDH12)复合杂合变异体。
机译:先天性免疫突变新西兰小鼠的研究。 II。先天性无胸腺(裸)新西兰黑(NZB)小鼠缺乏T细胞感染者种群和B细胞缺陷
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