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机译:一例由于GALNT3中的复合杂合突变而导致的家族性肿瘤性钙化病/肥大症-高磷酸盐血症综合征,表现出新的表型特征。
Serum; therapeutic aspects; Syndrome; Mutation; Carbon ion;
机译:一例由于GALNT3中的复合杂合突变而导致的家族性肿瘤性钙化病/肥大症-高磷酸盐血症综合征,表现出新的表型特征。
机译:GALNT3中复发突变的鉴定表明,骨肥大-高磷酸盐血症综合征和家族性肿瘤性钙化病是等位基因疾病。
机译:由新的GALNT3突变引起的高磷酸盐血症性家族性肿瘤钙化病和高磷酸盐血症性骨肥大综合症的长期临床结果和表型变异;病例报告和文献复习
机译:表型距离和整数规划的复合杂合性状的关联图谱
机译:GALNT3中的复合杂合突变导致家族性肿瘤钙化/肥大-高磷血症综合征的病例表现出新的表型特征
机译:具有家族性肿瘤升级/过度源性缓和 - 超磷血症综合征的案例,由于GALNT3中的化合物杂合突变,展示了新的表型特征