一个BMD家族基因短串联重复顺序多态性分析

摘要

目的:在一个一代发病的Becker型肌营养不良家系中进行等位片段长度多态性分析,识别患者,携带者及正常后代不同的单体型。方法:用多重聚合酶链反应方法扩增Dystrophin基因外显子,检测有无外显子缺失,用聚合酶链反应方法扩增位于Dystrophin基因内含子的短串联重复顺序(STR44,STR45,STR49,STR50),所得产物进行等位片段长度多态性分析。结果:先证者第17,19及45号外显子缺失,STR44,STR45位点等位片段缺失,先证者之母相应位点为半合子,为缺失携带者,先证者之姐得到来自其父母的两组正常单体型。结论:短串联重复顺序多态性分析方法可以准确而迅速地区分正常及风险单体型。