剥脱综合征

摘要： 目的 探讨miR-146a调控Notch受体2(NOTCH2)表达对剥脱综合征(XFS)性青光眼患者炎性因子白细胞介素6(IL-6)水平的影响。方法 选取15例XFS性青光眼患者为XFS性青光眼组,15例正常健康人群为对照组。采用实时荧光定量PCR检测两组研究对象外周血miR-146a、NOTCH2 mRNA表达水平;采用Western blot检测两组研究对象外周血NOTCH2蛋白表达水平;采用ELISA检测两组研究对象血清IL-6表达水平。结果 XFS性青光眼组的miR-146a表达水平低于对照组,NOTCH2 mRNA表达水平和蛋白表达水平、血清IL-6表达水平高于对照组(均P<0.05)。结论 XFS性青光眼患者miR-146a、NOTCH2、IL-6表达异常。miR-146a可能通过靶向调控NOTCH2基因及蛋白表达水平作用于炎性因子IL-6,引发炎性反应,从而参与XFS性青光眼的发生和发展过程。

摘要： 剥脱综合征(XFS)是一种年龄相关、具有高度遗传性的眼部纤维性疾病,易继发青光眼,严重危害患者视功能.新近研究发现,表观遗传修饰参与眼部剥脱物质的形成,在XFS的发生发展中发挥重要作用.多项研究表明,表观遗传修饰方式中,DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰及表观遗传代谢组可能在XFS发病中发挥一定作用,并有助于借此开展相关治疗应用.但目前对表观遗传修饰与XFS发病的相关认识大多停留在理论水平,仍需更精确的动物实验及临床试验研究来验证.

摘要： 目的:探讨类赖氨酰氧化酶1(LOXL1)基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼(exfoliation syndrome,XFG)的发病风险的相关性.方法:全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月.由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析.结果:最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性(P0.05);在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性(TT vs.TC+CC:OR=4.25,95％CI=3.07～5.88,P<0.01).结论:LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中.

摘要： 目的 探讨新疆维吾尔族人群剥脱综合征的发病率与CACNA1A、APOE基因的相关性.方法 以2012年3月至2013年5月在新疆喀什地区、库车地区以及新疆医科大学第一附属医院就诊的新疆维吾尔族人群为研究对象进行研究,共纳入513例剥脱综合征者(研究组216例,对照组297例),提取基因组DNA,采用PCR产物测序技术对CACNA1A基因的rs4926244位点、APOE基因的rs429358、rs7412位点进行分型,采用x2检验比较研究组和对照组间基因位点的差异性,并分析其与维吾尔族人群剥脱综合征的关系.结果 CACNA1A基因的rs492624位点在研究组和对照组中各型P>0.05,OR=0.9468,研究组和对照组无统计学差异;APOE基因的rs429358、rs7412位点在研究组和对照组中各型P>0.05,OR分别为0.999和1.555,研究组和对照组无统计学差异.结论 CACNA1A基因的rs4926244位点及APOE基因的rs429358、rs7412位点与维吾尔族人剥脱综合征发病无关.

摘要： 目的：对比分析剥脱性青光眼（PXG）、剥脱综合征（PEX）患者及正常人（CON）黄斑厚度及体积的差异。方法：病例对照研究。连续性选取2014 年5 月至2017 年5 月在石家庄市第一医院住院治疗的PXG病例31例（31眼），PEX病例16例（16眼）及性别、年龄相匹配的CON 34例（34眼）分别作为PXG组、PEX组、CON组。3 组纳入人员均进行黄斑区OCT-3D模式扫描，并对黄斑各区厚度及体积进行单因素方差分析。结果：CON组、PEX组、PXG组黄斑平均厚度分别为（305±15）μm、（299±12）μm、（289±18）μm，黄斑平均体积分别为（0.94±0.05）μm3、（0.92±0.03）μm3、（0.89±0.06）μm3。3组间黄斑厚度总体差异在鼻内环（NIM）、上内环（SIM）、颞内环（TIM）、下内环（IIM）、上外环（SOM）、颞外环（TOM）、下外环（IOM）区有统计学意义（F=4.887、8.987、7.889、9.489、6.462、6.464、7.964，P 〈 0.05）,在中心凹厚度（CMT）、中央区（CSF）、鼻外环（NOM）区差异无统计学意义；3组间体积总体差异在NIM、SIM、TIM、IIM、SOM、TOM、IOM区有统计学意义（F=4.352、8.697、7.920、8.513、6.185、6.411、9.095，P 〈 0.05），在CSF、NOM区差异无统计学意义。进一步两两比较显示，PXG组与CON组相比，黄斑厚度在NIM、SIM、TIM、IIM、NOM、SOM、TOM、IOM区变薄（P 〈 0.05）；黄斑体积在NIM、SIM、TIM、IIM、NOM、SOM、IOM区变小（P 〈 0.05）。PXG组与PEX组相比，黄斑厚度及体积在SIM、IIM、SOM区变薄（P 〈 0.05）。结论：与PEX患者及正常人相比，PXG患者黄斑厚度变薄、体积变小，监测黄斑厚度的变化对PXG的临床诊治具有重要意义。

摘要： Objective:To analyze and compare differences in macular thickness of pseudoexfoliation glaucoma (PXG),pseudoexfoliation syndrome (PEX),and age-matched control (CON) subjects.Methods:This clinical case control study was conducted from May 2014 to May 2017,and the patients were selected consecutively.The PXG group included 31 eyes of 31 cases,the PEX group included 16 eyes of 16 cases,and the CON group included 34 eyes of 34 subjects that were age and gender-matched.All subjects underwent three-dimensional optical coherence tomography scans to measure macular thickness and macular volume.The data were analyzed by ANOVA.Results:The average macular thicknesses of CON group,PEX group,and PXG group were 305± 15 μm,299± 12 μm,and 289± 18 μm,respectively.The average macular volume of the three groups were 0.94±0.05 μmm3,0.92±0.03 μmm3,and 0.89±0.06 μm3 respectively.The overall difference of macular thickness in nasal inner macula (NIM),superior inner macula (SIM),temporal inner macula (TIM),inferior inner macula (IIM),superior outer macula (SOM),temporal outer macula (TOM),and inferior outer macula (IOM) quadrants was significant among the three groups (F=4.887,8.987,7.889,9.489,6.462,6.464,and 7.964,P＜0.05).However,there were no significant differences among the central macular thickness (CMT),central subfield (CSF),and nasal outer macula (NOM) quadrants.The overall difference of macular volume in NIM,SIM,TIM,IIM,SOM,TOM,and IOM quadrants was significant among the three groups (F=4.352,8.697,7.920,8.513,6.185,6.411,9.095,P＜0.05).However,there were no significant differences between the CSF and NOM quadrants.The macular thickness of the PXG group was thinner than in the CON group in the NIM,SIM,TIM,IIM,NOM,SOM,TOM,and IOM quadrants (P＜0.05).The macular volumes of the PXG group were smaller than in the CON group in the NIM,SIM,TIM,IIM,NOM,SOM,and IOM quadrants of (P＜0.05).The macular thicknesses and macular volumes of the PXG group were thinner or smaller than in the PEX group for the SIM,IIM,and SOM quadrants (P＜0.05).Conclusions:The macular thickness and volume becomes thinned in PXG,and monitoring the changes can provide important information for making a diagnosis of PXG.%目的:对比分析剥脱性青光眼(PXG)、剥脱综合征(PEX)患者及正常人(CON)黄斑厚度及体积的差异.方法:病例对照研究.连续性选取2014年5月至2017年5月在石家庄市第一医院住院治疗的PXG病例31例(31眼),PEX病例16例(16眼)及性别、年龄相匹配的CON 34例(34眼)分别作为PXG组、PEX组、CON组.3组纳入人员均进行黄斑区OCT-3D模式扫描,并对黄斑各区厚度及体积进行单因素方差分析.结果:CON组、PEX组、PXG组黄斑平均厚度分别为(305±15)μm、(299± 12)μm、(289± 18) μm,黄斑平均体积分别为(0.94±0.05)μm3、(0.92±0.03) μm3、(0.89±0.06)μm3.3组间黄斑厚度总体差异在鼻内环(NIM)、上内环(SIM)、颞内环(TIM)、下内环(IIM)、上外环(SOM)、颞外环(TOM)、下外环(IOM)区有统计学意义(F=4.887、8.987、7.889、9.489、6.462、6.464、7.964,P＜0.05),在中心凹厚度(CMT)、中央区(CSF)、鼻外环(NOM)区差异无统计学意义;3组间体积总体差异在NIM、SIM、TIM、IIM、SOM、TOM、IOM区有统计学意义(F=4.352、8.697、7.920、8.513、6.185、6.411、9.095,P＜0.05),在CSF、NOM区差异无统计学意义.进一步两两比较显示,PXG组与CON组相比,黄斑厚度在NIM、SIM、TIM、IIM、NOM、SOM、TOM、IOM区变薄(P＜0.05);黄斑体积在NIM、SIM、TIM、IIM、NOM、SOM、IOM区变小(P＜0.05).PXG组与PEX组相比,黄斑厚度及体积在SIM、IIM、SOM区变薄(P＜0.05).结论:与PEX患者及正常人相比,PXG患者黄斑厚度变薄、体积变小,监测黄斑厚度的变化对PXG的临床诊治具有重要意义.

摘要： 目的 比较剥脱性青光眼(PXG)患者、剥脱综合征(PEX)患者及正常人(CON)角膜内皮细胞密度(ECD)、变异系数(CV)及六角型细胞比例(HE)差异.方法 病例对照研究.连续性选取2012年12月至2017年12月住院治疗的PXG患者72例(72只眼)、PEX患者56例(56只眼)及性别、年龄相匹配的CON 68例(68只眼),分别作为PXG组、PEX组、CON组. 3组纳入人员均应用角膜内皮镜测定其角膜ECD、CV及HE值并进行单因素方差分析.结果 PXG组、PEX组及CON组角膜ECD分别为(2308.20 ±430.70)mm2、(2435.56 ±505.18)mm2及(2655.74 ±317.58)mm2. 3组间角膜ECD总体差异有统计学意义( F ＝12.197, P ＝0.000).进一步两两比较显示,PXG组、PEX组角膜ECD均低于CON组,差异有统计学意义( P ＝0.000,0.004),PXG组角膜ECD低于PEX组,差异无统计学意义( P ＝0.090). 3组间CV及HE总体差异无统计学意义( F ＝0.068, P ＝0.934; F ＝0.217, P ＝0.805).结论 PXG及PEX患者角膜ECD低于CON.

摘要： 本发明涉及诊断眼科疾病，包括青光眼和剥脱性综合征易感性的方法。本发明提供了诊断剥脱性综合征和青光眼易感性增加或降低的方法，以及风险评估、治疗和预后的方法。本发明进一步涉及用于本发明方法的试剂盒。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明涉及诊断眼科疾病，包括青光眼和剥脱性综合征易感性的方法。本发明提供了诊断剥脱性综合征和青光眼易感性增加或降低的方法，以及风险评估、治疗和预后的方法。本发明进一步涉及用于本发明方法的试剂盒。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。

摘要： 本发明鉴定了与皮肤剥脱综合征相关的新的隐性致病基因。具体地，发明人以皮肤剥脱综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在CAST基因中发现一个移码突变(c.607_608insAfs)，该突变造成CAST蛋白质翻译提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的CAST基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的CAST基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的CAST基因，可以对皮肤剥脱综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤剥脱综合征的药物靶点。