一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置

摘要

本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。