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用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、方法和装置

摘要

本发明涉及用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、检测方法和装置,试剂盒包括用于扩增AXTN3基因的第一特异性引物、用于扩增AXTN2基因的第二特异性引物、用于扩增CACNA1A基因的第三特异性引物以及通用引物,各基因的特异性引物均连接有与通用引物序列相同的预设固定片段,通用引物连接有荧光基团。本发明的试剂盒创造性地将多重特异性引物和通用引物组合使用,实现同时检测AXTN3基因、AXTN2基因或CACNA1A基因中CAG重复拷贝数,提高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。

著录项

  • 公开/公告号CN114317719A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-04-12

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 苏州贝康医疗器械有限公司;

    申请/专利号CN202111675546.3

  • 发明设计人 李文;冒燕;周莹;黄玉娟;

    申请日2021-12-31

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/686(20180101);C12N15/11(20060101);G16B20/50(20190101);

  • 代理机构44224 华进联合专利商标代理有限公司;

  • 代理人陈春渠

  • 地址 215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元

  • 入库时间 2023-06-19 14:54:36

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-04-12

    公开

    发明专利申请公布

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