一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变的检测方法及试剂盒

摘要

本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变的检测方法及试剂盒及其应用。所述的检测方法包括步骤：提取检测对象的全基因组DNA；采用PCR引物对Ⅰ、PCR引物对Ⅱ、PCR引物对Ⅲ和PCR引物对Ⅳ对得到的全基因组DNA进行PCR扩增，得到PCR扩增产物；对得到的PCR扩增产物进行分析，判断待检测的样本全基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的四个位点是否存在突变；所述的试剂盒包括PCR引物对Ⅰ、PCR引物对Ⅱ、PCR引物对Ⅲ和PCR引物对Ⅳ；本发明的检测方法及试剂盒设计巧妙，在节约样本的同时可对三种基因进行检测，且检测快速、准确、简便，从而可作为医师诊断、治疗和用药的参考依据，适于大规模推广应用。