Spinal muscular atrophy (SMA) lamin A/C (LMNA) Atrioventricular block Laminopathy Cardiomyopathy;
机译:一种新的Lamin A / C基因突变导致脊柱肌肉萎缩表型与心脏受累:一个案例的报告
机译:存活运动神经元1基因中的新型点突变扩大了在脊髓性肌萎缩症患者中观察到的表型范围。
机译:X型婴儿脊柱肌萎缩(SMAX2)由新型C.1681G引起的C.1681G>在UBA1基因中取代,膨胀表型
机译:电磁场在脊柱肌萎缩中的影响:案例报告
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:一种新型的lamin A / C基因突变,可引起伴有心脏受累的脊髓性肌萎缩症表型:一例报道