脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法、相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用

摘要

本发明提供一种脊髓性肌萎缩症相关基因突变检测方法，包括步骤：提取检测对象的基因组DNA；采用两套PCR引物对和Taqman MGB荧光探针组合分别对基因组DNA进行荧光定量PCR，其中PCR引物对分别是SEQ ID NO:4与SEQ ID NO:5以及SEQ ID NO:7与SEQ ID NO:8所示的核苷酸序列，Taqman MGB荧光探针具有的核苷酸序列分别是SEQ ID NO:6和SEQ ID NO:9所示的核苷酸序列；根据荧光定量PCR中收集的荧光信号而形成的实时扩增曲线，分析基因组DNA中的脊髓性肌萎缩症相关基因的两个位点是否存在突变。还涉及相关检测探针组合物及检测试剂盒、以及相关应用，本发明设计巧妙，采用闭管检测，可有效避免样本污染，且检测快速、准确、简便，从而可作为医师诊断、治疗和用药的参考依据，适于大规模推广应用。