机译:眼睑肌阵挛性癫痫持续状态:一种罕见的表型,在脊髓性肌萎缩中,伴有进行性肌阵挛性癫痫并伴有ASAH1基因突变
机译:眼睑肌阵挛性癫痫持续状态:一种罕见的表型,在脊髓性肌萎缩中,伴有进行性肌阵挛性癫痫并伴有ASAH1基因突变
机译:单亲二体化是脊柱肌肉萎缩和进行性肌阵挛性癫痫的原因:由于ASAH1中的纯合c.125C> T突变,表型同质
机译:脊柱肌肉萎缩与渐进式肌阵挛性癫痫症与Asah1中的突变有关
机译:使用时变自回归模型估计进行性肌阵挛性癫痫患者运动激活的肌阵挛的脑电图-心电图相关性
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:脊髓性肌萎缩与进行性肌阵挛性癫痫相关是由ASAH1突变引起的。
机译:进行性肌阵挛性癫痫伴发的脊髓性肌萎缩:由ASAH1突变引起的罕见病