非小细胞肺癌外周血游离DNA及肿瘤细胞EGFR基因突变检测方法的研究进展

摘要

非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是肺癌中最常见的类型。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）酪氨酸激酶受体抑制剂（tyrosine kinases inhibitors, TKIs）是目前最重要的靶向治疗药物，对于有EGFR敏感突变的NSCLC，采用EGFR-TKIs治疗能取得明显的临床疗效；T790M突变是最常见的EGFR-TKIs耐药机制，通过对外周血进行EGFR基因突变检测，可以筛选出EGFR-TKIs治疗有效或治疗过程中对其产生耐药的患者。其定量分析不仅在肿瘤的早期诊断中具有重要意义，而且是疗效评价及随访的重要生物学指标。目前，用于检测外周血EGFR突变的方法有很多，其中以在数字PCR基础上建立起来的ddPCR灵敏度最高，实现了对样本的高通量检测，定量程度较其他方法更为精确，在临床基因诊断中具有广阔的应用前景。