MR在遗传性脊髓小脑共济失调中的应用(附一家系报道)

摘要

目的 观察遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的MR表现,初步探讨MR在其诊断中的应用价值. 资料与方法 一SCA家系2名患病者及4名表现正常的其他家庭成员共6人行头颅MR常规扫描及小脑蚓部单体素1H磁共振波谱(MRS)扫描,2名SCA患者行磁共振扩散张量成像(DTI).观察中枢神经系统的形态及信号特点,DTI彩色FA图上脑桥横向纤维显示的完整性及MRS小脑蚓部NAA/Cr比值和Cho/Cr比值. 结果 2名SCA患者小脑蚓部及双侧小脑半球轻度萎缩,T2WI连续两层面脑桥基底部隐约可见中线稍高信号,小脑上脚层面DTI彩色FA图脑桥横向纤维显示不完整、不连续,小脑蚓部NAA/Cr比值略低于参考值范围.1名有轻微体征及1名表现正常的的家庭成员NAA/Cr比值在参考值范围内偏低水平,另2名表现正常的家庭成员NAA/Cr比值接近参考平均值.所有家庭成员Cho/Cr比值均在参考值范围内. 结论 MR多种检查技术可以反映SCA的主要病理改变,为其诊断提供多种有力依据.