遗传性脊髓小脑共济失调家系一家系11例

摘要

遗传性脊髓小脑共济失调是一类单基因遗传的进行性神经系统变性疾病。其包含有多种亚型，其中以常染色体遗传的遗传性小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA)最为常见。临床上主要表现为：小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现[1]，但由于不同亚型在临床表现可有相似表现，而同一病人在病程不同阶段可有不同的临床表现，给临床诊断带来困难。近年来研究已明确SCA多个亚型与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[2]。本文报导一例通过临床诊断，并结合SCA相关基因分析发现多位患者以及基因携带者的家系。