机译:在受伯利恒肌病影响的两代意大利家庭中,COL6A3基因的三重螺旋中有一个新的从头突变。突变筛选VI型胶原蛋白的一种诊断方法。
Collagen; DNA; Mutation; Neuromuscular Diseases; RNA; 胶原; 突变; 神经肌肉疾病;
机译:在受伯利恒肌病影响的两代意大利家庭中,COL6A3基因的三重螺旋中有一个新的从头突变。突变筛选VI型胶原蛋白的一种诊断方法。
机译:受轻度Bethlem肌病影响的家庭中的新型COL6A1剪接突变。
机译:RYR1基因的突变筛选和意大利恶性高热家族中两个新突变的鉴定。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:研究成骨不全突变对胶原三螺旋结构的影响。
机译:RYR1基因的突变筛选和意大利恶性高热家族的两个新突变的鉴定
机译:在分子筛查来自一家意大利医院的儿科或成人糖尿病诊所的58个意大利家庭中的多个MODY基因后,HNF1A突变发生率较低。