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机译:RYR1基因的突变筛选和意大利恶性高热家族中两个新突变的鉴定。
Malignant Hyperthermia; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; DNA Primers; 恶性热; 兰尼碱受体钙释放通道;
机译:RYR1基因的突变筛选和意大利恶性高热家族中两个新突变的鉴定。
机译:意大利患者处于恶性高热风险中RYR1基因的突变:在C端区域出现一系列新突变的证据。
机译:在恶性高热意大利人家庭中,确定了莱诺碱受体基因(RYR1)中的新突变。
机译:基于快速且可靠的扩增子NGS策略,用于筛选BRCA1和BRCA2基因的细菌突变
机译:小脑浦肯野神经元发生恶性高热突变RyR1(Y522S / +)的钙处理改变
机译:RYR1基因的突变筛选和意大利恶性高热家族的两个新突变的鉴定
机译:利用Ryr1热点测序鉴定澳大利亚恶性热疗家族的遗传突变