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机译:受轻度Bethlem肌病影响的家庭中的新型COL6A1剪接突变。
Alternative Splicing; Collagen Type VI; Muscle; Skeletal; Muscular Diseases; 交替剪接; 肌; 骨骼; 肌疾病; 点突变;
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机译:由杂合子COL6A1突变引起的Bethlem肌肉疗法的家庭