机译:COL6A1导致Bethlem肌病与复发性血尿的突变:案例报告
Collagen VIBethlem myopathyHematuriaCOL6A1Collagen IVMuscle dystrophy;
机译:外显子测序证明常染色体显性遗传COL6A1突变的伯勒姆肌病家族的分子遗传学诊断。
机译:受轻度Bethlem肌病影响的家庭中的新型COL6A1剪接突变。
机译:新颖的 de novo COL6A1 I>突变强调内含子14供体剪接位点缺陷是中度进行性ColVI肌病的原因-病例报告和基因型与表型相关性回顾
机译:线粒体转运蛋白SLC25A12基因突变与荷兰牧羊犬的炎症性肌病有关
机译:安德森三伐综合征治疗术后瘫痪的小鼠模型和新型NAV1.4突变术中的肌疗法突变功能研究
机译:导致复发性血尿的Bethlem肌病的COL6A1突变:病例报告
机译:由杂合子COL6A1突变引起的Bethlem肌肉疗法的家庭