T445S:肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点

摘要

目的 调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析.方法 对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S.由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.结论 心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.