重症肝型と古典型ウイルソン病の診断と難病認定

摘要

体内に取り込まれた銅は，肝臓で利用され，残余は胆道に排泄される.この調節機構の破綻は銅毒性から肝硬変になる.ATP7BのM定はウイルソン病の概念を一新した.約1世紀前， SAK Wilsonの報告した肝硬変を持つ神経障害は変異ATP7Bによる典敢である.その)は IH Scheinberg & I Sternliebの极した里症肝であるが,我々は甫症肝彻の拖例で難病と定 されなかった事例を経験した.本研究では，本邦におけるウイルソン病難病認定基準の問題点を 検討した.我々の施設に本病として登録された58例を対象とした.51例はATP7B解析中-独で診断?難 病認定基準に達した.6例も臨床所見の追加から，占典彻の本病と判定された.肝硬変代愤不企 期の1例は，尿銅排浙が增加し.肝に?li]顆粒が染色された.セルロプラスミン（セ）血症と 正常ATP7Bを持つ本病の里症肝として除銅治療を行い救命し得た.しかし.難病には低得点 のため認定されなかった.本病の重症肝型には診断?難病認定项目が少ない.非侵襲的なセ血症と常ATP7Bの組み 合わせは，症肝型の肝不全にも対応した基準になりうる.