机译:通过SMRT测序检测SAMD12中的长插入变体:长读全基因组测序对重复膨胀疾病的影响
Yokohama City Univ Grad Sch Med Dept Human Genet Yokohama Kanagawa 2360004 Japan;
Univ Occupat &
Environm Hlth Dept Neurol Sch Med Kitakyushu Fukuoka 8078555 Japan;
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机译:通过SMRT测序检测SAMD12中的长插入变体:长读全基因组测序对重复膨胀疾病的影响
机译:来自神经元核含有疾病患者的Notch2NLC基因5'UTR的长读序列鉴定鉴定
机译:长读取测序识别Notch2NLC中的GGC重复扩展与神经元核含量疾病相关的NOTCH2NLC
机译:用于检测全基因组测序数据中结构变体的便携式和可扩展工作流程
机译:开发用于比较食源性病原体的基因组和流行病学信号的定量模型:改进全基因组测序在传染病流行病学中的应用
机译:跨C9orf72GGGGCC的长读测序重复扩展:对人类疾病的临床应用和基因发现工作的意义
机译:无扩增,CRISPR-CAS9靶向富集和SMRT测序的重复膨胀疾病造成基因组区域