一种基于长读长测序的多基因融合检测方法

摘要

本发明公开了一种基于长读长测序的多基因融合检测方法，其包含以下步骤：步骤1：预处理和比对；步骤2：建立候选读长数据库；步骤3：对候选读长进行聚类，建立候选多基因融合比对坐标序列数据库；步骤4：确定断点位置，构建多基因融合突变数据库；步骤5：过滤多基因融合突变数据库，降低假阳性。本发明所提供的基于长读长测序的多基因融合检测方法，可有效检测多基因融合，灵敏度和阳性预测值等性能指标远远优于现有检测工具，为临床检测疾病提供判断依据。