SuperLLEC:全新的链读和长读测序组装纠错算法

摘要

为了解决第三代测序数据较高的错误率和提高基因组组装精度,基于10X Genomics链读测序数据设计了一种针对PacBio长读数据的组装和纠错算法SuperLLEC。该算法使用Wtdbg2算法将PacBio长读测序数据拼接成支架序列,运用Bowtie2比对工具将链读序列比对到支架序列,并根据链读条码进一步组装支架序列;对不匹配的比对位点采用Fisher精确检验预测该位点为单核酸多态性或是PacBio测序错误的碱基。通过三组人类细胞的长读数据和链读数据的算法比较实验,证明该方法能够较明显地提高基因组组装的准确度、NG50长度和单核酸多态性位点预测精度。