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Nature Genetics

Nature Genetics

SCIMEDLINECA

中文名称：自然遗传学

ISSN：1061-4036
出版周期：Monthly

发文量：5433

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1.The genetic State of the Union

机译：联盟的遗传状态
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第3期
2.Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR

机译：Stargardt病基因ABCR中的纯合突变导致色素性视网膜炎
- 作者：Martinez-Mir A.;Allikmets R.;Ayuso C.;del Rio T.;Dean M. Vilageliu L.;Gonzalez-Duarte R.;Balcells S.;Paloma E.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第1期
3.Improbable truth in human MHC diversity?

机译：人类MHC多样性中难以置信的真理？
- 作者：Takahata N.;Satta Y.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第3期
- Allelic diversity;
- Human origins;
- Evolution;
- Selection;
4.Whose chips are they anyway?

机译：他们到底是谁的筹码？
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
5.Targeted gene knockout mediated by triple helix forming oligonucleotides

机译：三螺旋形成寡核苷酸介导的靶向基因敲除
- 作者：Majumdar A.;Dyatkina N.;Lin FLM.;Powell J.;Liu J.;Feiz ZZ.;Khripine Y.;Watanabe KA.;George J.;Glazer PM.;Seidman MM.;Khorlin A.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
- Double-strand breaks;
- Illegitimate recombination;
- Mammalian chromosome;
- Base-pairs;
- Hprt gene;
- Dna;
- Sequences;
- Binding;
- Recognition;
- Mutagenesis;
6.Carboxy-terminally truncated Gli3 proteins associate with Smads

机译：羧基末端截短的Gli3蛋白与Smads相关
- 作者：Liu F.;Altaba ARI.;Massague J.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第4期
- Mutations;
7.Familial gastrointestinal stromal tumours with germline mutation of the KIT gene

机译：KIT基因种系突变的家族性胃肠道间质瘤
- 作者：Nishida T.;Taniguchi M.;Hashimoto K.;Isozaki K.;Nakamura H. Kanakura Y.;Tanaka T.;Takabayashi A.;Matsuda H.;Kitamura Y.;Hirota S.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第4期
- Ligand-independent activation;
- Protooncogene c-kit;
- Point mutation;
- Mast-cells;
- Leiomyomatosis;
- Identification;
- Disorder;
- Domain;
- Mice;
8.Filling in the C-CAPS

机译：填写C-CAPS
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第1期
9.Gene Therapy Society goes public

机译：基因治疗学会公开
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第3期
10.Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans

机译：人的POMC突变引起的严重的早发性肥胖，肾上腺功能不全和红发色素沉着
- 作者：Krude H.;Luck W.;Horn R.;Brabant G.;Gruters A.;Biebermann H.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
- Stimulating-hormone-receptor;
- Scanning model;
- Coat color;
- Gene;
- Translation;
- Codon;
- Deletion;
11.When more is less

机译：少则多
- 作者：Wolffe AP.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第1期
- Gene;
- Drosophila;
12.Leaps and bounds for the dog genome project

机译：狗基因组计划的跨越式发展
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
13.Renal and intestinal absorptive defects in mice lacking the NHE3 Na+/H+ exchanger

机译：缺乏NHE3 Na + / H +交换子的小鼠的肾脏和肠道吸收缺陷
- 作者：Schultheis PJ.;Meneton P.;Miller ML.;Soleimani M.;Gawenis LR.;Riddle TM.;Duffy JJ.;Doetschman T.;Wang T.;Giebisch G.;Aronson PS.;Lorenz JN.;Shull GE.;Clarke LL.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第3期
- Blood-pressure;
- Brush-border;
- Hypokalemic alkalosis;
- Bartters-syndrome;
- Expression;
- Mutations;
- Isoform;
- Cotransporter;
- Transport;
- Membrane;
14.Mutations in GDI1 are responsible for X-linked non-specific mental retardation

机译：GDI1中的突变导致X连锁的非特异性智力低下
- 作者：DAdamo P.;Lo Nigro C.;Grasso M.;Gulisano M.;Tamanini F. Bienvenu T.;Gedeon AK.;Oostra B.;Wu SK.;Tandon A.;Valtorta F.;Balch WE.;Chelly J.;Toniolo D.;Menegon A.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
- Gdp-dissociation inhibitor;
- Gtp-binding protein;
- Hippocampal-neurons;
- Synaptic vesicles;
- Rab proteins;
- Gene;
- Exocytosis;
- Xq28;
- Identification;
- Expression;
15.A shotgun marriage

机译：弹枪的婚姻
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
16.Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy

机译：确定导致最佳黄斑营养不良的基因
- 作者：Petrukhin K.;Bakall B.;Li W.;Xie GC.;Marknell T.;Sandgren O.;Forsman K.;Holmgren G.;Andreasson S.;Vujic M.;Bergen AAB. McGarty-Dugan V.;Figueroa D.;Austin CP.;Metzker ML.;Caskey CT. Wadelius C.;Koisti MJ.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第3期
- Retinal-pigment epithelium;
- Fibroblast growth-factor;
- Messenger-rna;
- Antisense;
- Lipofuscin;
- Degeneration;
- Linkage;
- Oocytes;
- Cells;
17.Tumour amplified kinase STK15/BTAK induces centrosome amplification, aneuploidy and transformation

机译：肿瘤扩增激酶STK15 / BTAK诱导中心体扩增，非整倍性和转化
- 作者：Zhou HY.;Zhong L.;Kuo WL.;Gray JW.;Sahin A.;Brinkley BR. Sen S.;Kuang J.
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 1998年第2期
- Comparative genomic hybridization;
- Polo-like kinase;
- Protein-kinase;
- Breast-cancer;
- Chromosome segregation;
- Dna-sequences;
- Expression;
- Aurora;
- Yeast;
- Localization;
18.Ultraconservation identifies a small subset of extremely constrained developmental enhancers.

机译：超保守性鉴定出极有限的发育促进剂的一小部分。
- 作者：Visel A;Prabhakar S;Akiyama JA;Shoukry M;Lewis KD;Holt A;Plajzer-Frick I;Afzal V;Rubin EM;Pennacchio LA
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第2期
- Animals;
- Base Pairing;
- Base Sequence;
- Conserved Sequence;
- Embryo;
- Mammalian;
- 动物;
- 碱基对;
- 碱基序列;
- 保存序列;
- 增强子元件(遗传学);
- 进化;
- 分子;
- 基因表达调控;
- 发育期;
19.The birth and death of microRNA genes in Drosophila.

机译：果蝇中microRNA基因的诞生和死亡。
- 作者：Lu J;Shen Y;Wu Q;Kumar S;He B;Shi S;Carthew RW;Wang SM;Wu CI
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- Drosophila;
- Birth;
- Cessation of life;
- Evolution;
- g lt;
- 3gt;
- 果蝇属;
- 进化;
20.Ras-MAPK signaling promotes trophectoderm formation from embryonic stem cells and mouse embryos.

机译：Ras-MAPK信号传导促进胚胎干细胞和小鼠胚胎的滋养外胚层形成。
- 作者：Lu CW;Yabuuchi A;Chen L;Viswanathan S;Kim K;Daley GQ
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Mitogen-Activated Protein Kinases;
- embryonic stem cell;
- Laboratory mice;
- 胚胎;
21.Mouse segmental duplication and copy number variation.

机译：鼠标分段复制和副本数量变化。
- 作者：She X;Cheng Z;Zollner S;Church DM;Eichler EE
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Laboratory mice;
- House mice;
- Human;
- Genome;
- Intravascular line;
- 基因组;
22.A genome-wide association study identifies six susceptibility loci for chronic lymphocytic leukemia.

机译：全基因组关联研究确定了慢性淋巴细胞性白血病的六个易感基因座。
- 作者：Di-Bernardo MC;Crowther-Swanepoel D;Broderick P;Webb E;Sellick G;Wild R;Sullivan K;Vijayakrishnan J;Wang Y;Pittman AM;Sunter NJ;Hall AG;Dyer MJ;Matutes E;Dearden C;Mainou-Fowler T;Jackson GH;Summerfield G;Harris RJ;Pettitt AR;Hillmen P;Allsup DJ;Bailey JR;Pratt G;Pepper C;Fegan C;Allan JM;Catovsky D;Houlston RS
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Leukemia;
- Lymphocytic;
- Chronic;
- Relationship by association;
- Genome;
- 白血病;
- 淋巴细胞;
- 慢性;
- 基因组;
23.Flowering-time genes modulate meristem determinacy and growth form in Arabidopsis thaliana.

机译：开花期基因调节拟南芥中分生组织的确定性和生长形式。
- 作者：Melzer S;Lens F;Gennen J;Vanneste S;Rohde A;Beeckman T
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Arabidopsis;
- Arabidopsis Proteins;
- Flowers;
- Gene Expression Regulation;
- Plant;
- 拟南芥属;
- 基因表达调控;
- 植物;
- 分生组织;
24.A structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain-containing protein is required for RNA-directed DNA methylation

机译：RNA指导的DNA甲基化需要染色体结构的铰链结构域维护蛋白
- 作者：Kanno T;Bucher E;Daxinger L;Huettel B;Bohmdorfer G;Gregor W;Kreil DP;Matzke M;Matzke AJM
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- SMC PROTEINS;
- ARABIDOPSIS;
- SEQUENCES;
- TRANSCRIPTION;
- POLYMERASE;
- GENOME;
- IV;
- DIMERIZATION;
- PATHWAY;
- PLANTS;
25.Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder

机译：全基因组协作研究支持ANK3和CACNA1C在双相情感障碍中的作用
- 作者：Manuel A R Ferreira;Michael C ODonovan;Yan A Meng
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第9期
- Relationship by association;
- Genome;
- Bipolar Disorder;
- Role;
- Analysis of substances;
- 基因组;
- 双相情感性精神病;
- 角色;
26.A new identity for the elusive intestinal stem cell

机译：难以捉摸的肠道干细胞的新身份
- 作者：Eduard Batlle
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- personal identity;
- Stem Cells;
- Discharge (release);
- Vital;
- 干细胞;
27.Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock

机译：基于SNP的高效关联映射和家畜隐性缺陷的管理
- 作者：Charlier C;Coppieters W;Rollin F;Desmecht D;Agerholm JS;Cambisano N;Carta E;Dardano S;Dive M;Fasquelle C
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- HARLEQUIN ICHTHYOSIS;
- SARCOPLASMIC-RETICULUM;
- TRANSPORTER ABCA12;
- NONSENSE MUTATION;
- SKELETAL-MUSCLE;
- CA2+ ATPASE;
- GENE;
- DISEASE;
- CATTLE;
- IDENTIFICATION;
28.The mouse X chromosome is enriched for multicopy testis genes showing postmeiotic expression.

机译：小鼠X染色体富含显示减数分裂后表达的多份睾丸基因。
- 作者：Mueller JL;Mahadevaiah SK;Park PJ;Warburton PE;Page DC;Turner JM
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Animals;
- DNA Probes;
- Gene Dosage;
- Gene Expression Regulation;
- Developmental;
- 动物;
- DNA探针;
- 基因剂量;
- 基因表达调控;
- 发育期;
- 原位杂交;
- 荧光;
- 减数分裂;
29.Regulatory activity revealed by dynamic correlations in gene expression noise.

机译：基因表达噪声的动态相关揭示了调控活性。
- 作者：Dunlop MJ;Cox-RS 3rd;Levine JH;Murray RM;Elowitz MB
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Escherichia coli;
- Gene Expression Regulation;
- Bacterial;
- Models;
- Genetic;
- 大肠杆菌;
- 基因表达调控;
- 细菌;
- 模型;
- 遗传学;
30.The Pristionchus pacificus genome provides a unique perspective on nematode lifestyle and parasitism.

机译：Pristionchus pacificus基因组提供了关于线虫生活方式和寄生虫的独特观点。
- 作者：Dieterich C;Clifton SW;Schuster LN;Chinwalla A;Delehaunty K;Dinkelacker I;Fulton L;Fulton R;Godfrey J;Minx P;Mitreva M;Roeseler W;Tian H;Witte H;Yang SP;Wilson RK;Sommer RJ
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Genome;
- Life Style;
- Parasitism;
- encoding;
- 基因组;
- 生活方式;
31.Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height.

机译：GDF5-UQCC区域的常见变异与人类身高的变异有关。
- 作者：Sanna S;Jackson AU;Nagaraja R;Willer CJ;Chen WM;Bonnycastle LL;Shen H;Timpson N;Lettre G;Usala G;Chines PS;Stringham HM;Scott LJ;Dei M;Lai S;Albai G;Crisponi L;Naitza S;Doheny KF;Pugh EW;Ben-Shlomo Y;Ebrahim S;Lawlor DA;Bergman R
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第2期
- 5' Untranslated Regions;
- African Americans;
- Aged;
- Alleles;
- Body Height;
- Body Mass Index;
- 5'非翻译区;
- 老年人;
- 等位基因;
- 身高;
- 人体质量指数;
- 骨形态发生蛋白质类;
- 染色体;
- 人;
- 20对;
32.Conservation of the H19 noncoding RNA and H19-IGF2 imprinting mechanism in therians.

机译：守安人中H19非编码RNA和H19-IGF2印迹机制的保守性。
- 作者：Renfree MB;Reik W;Dunham I
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第8期
- H19;
- Imprinting (Psychology);
- RNA;
- Evolution;
- Genes;
- 铭记(心理学);
- 进化;
- 基因;
33.Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA)

机译：TMPRSS6中的突变会导致铁难治性铁缺乏性贫血（IRIDA）
- 作者：Finberg KE;Heeney MM;Campagna DR;Aydinok Y;Pearson HA;Hartman KR;Mayo MM;Samuel SM;Strouse JJ;Markianos K
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- MICROCYTIC ANEMIA;
- MALABSORPTION;
- METABOLISM;
- HEPCIDIN;
34.Distinct mitochondrial retrograde signals control the G1-S cell cycle checkpoint.

机译：独特的线粒体逆行信号控制G1-S细胞周期检查点。
- 作者：Owusu-Ansah E;Yavari A;Mandal S;Banerjee U
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- Cell Cycle;
- Amprenavir;
- control;
- Mitochondria;
- 细胞周期;
- 线粒体;
35.Salt wasting and blood pressure

机译：盐浪费和血压
- 作者：Devuyst O
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- HUMAN HYPERTENSION;
- CL-COTRANSPORTER;
- MUTATIONS;
- DIURETICS;
36.Year of the Rat

机译：鼠年
- 作者：Anon
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
37.Victor A. McKusick 1921-2008

机译：维克多·A·麦克库克（1921-2008）
- 作者：David L Rimoin
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第9期
- Universities;
- medical care;
- Scientist;
- Writer;
- Genetic;
- 大学;
38.Davenport's Dream; 21~(st) Century Reflections on Heredity and Eugenics

机译：达文波特的梦想;关于21世纪遗传和优生学的思考
- 作者：Edited by Jan A. Witkowski;John R. Inglis
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Work;
- Human;
- Heredity;
- Eugenics;
- 工作;
- 优生学;
39.Natural selection has driven population differentiation in modern humans.

机译：自然选择推动了现代人类的人口分化。
- 作者：Barreiro LB;Laval G;Quach H;Patin E;Quintana-Murci L
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- differentiation;
- Selection (Genetics);
- Human;
- Natural;
- Natural Selection;
- 选择(遗传学);
40.MYH9 is a major-effect risk gene for focal segmental glomerulosclerosis.

机译：MYH9是局灶性节段性肾小球硬化的主要危险基因。
- 作者：Kopp JB;Smith MW;Nelson GW;Johnson RC;Freedman BI;Bowden DW;Oleksyk T;McKenzie LM;Kajiyama H;Ahuja TS;Berns JS;Briggs W;Cho ME;Dart RA;Kimmel PL;Korbet SM;Michel DM;Mokrzycki MH;Schelling JR;Simon E;Trachtman H;Vlahov D;Winkler CA
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Glomerulosclerosis;
- NOS;
- Kidney;
- Genes;
- Cephalic index;
- 肾;
- 基因;
41.Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities.

机译：与小头畸形或大头畸形以及发育和行为异常相关的反复出现的相互1q21.1缺失和重复。
- 作者：Brunetti-Pierri N;Berg JS;Scaglia F;Belmont J;Bacino CA;Sahoo T;Lalani SR;Graham B;Lee B;Shinawi M;Shen J;Kang SH;Pursley A;Lotze T;Kennedy G;Lansky-Shafer S;Weaver C;Roeder ER;Grebe TA;Arnold GL;Hutchison T;Reimschisel T;Amato S;Geragthy MT;Innis JW;Obersztyn E;Nowakowska B;Rosengren SS;Bader PI;Grange DK;Naqvi S;Garnica AD;Bernes SM;Fong CT;Summers A;Walters WD;Lupski JR;Stankiewicz P;Cheung SW;Patel A
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Adolescent;
- Adult;
- Child;
- Child;
- Preschool;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 1;
- Craniofacial Abnormalities;
- 成年人;
- 儿童;
- 儿童;
- 学龄前;
- 染色体;
- 人;
- 1对;
- 颅面骨畸形;
- 基因缺失;
- 基因复制;
42.Delivery codes for fly transgenics

机译：苍蝇转基因产品的交货代码
- 作者：Tubon TC;Yin JCP
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- GENE-EXPRESSION;
- DROSOPHILA;
- SYSTEMS;
43.Systematic meta-analyses and field synopsis of genetic association studies in schizophrenia: the SzGene database.

机译：精神分裂症遗传关联研究的系统性荟萃分析和领域简介：SzGene数据库。
- 作者：Allen NC;Bagade S;McQueen MB;Ioannidis JP;Kavvoura FK;Khoury MJ;Tanzi RE;Bertram L
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Genetic;
- Relationship by association;
- Schizophrenia;
- Databases;
- genetic risk factors;
- 精神分裂症;
- 数据库;
44.Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation.

机译：SNP和拷贝数变异的综合检测和种群遗传分析。
- 作者：McCarroll SA;Kuruvilla FG;Korn JM;Cawley S;Nemesh J;Wysoker A;Shapero MH;de-Bakker PI;Maller JB;Kirby A;Elliott AL;Parkin M;Hubbell E;Webster T;Mei R;Veitch J;Collins PJ;Handsaker R;Lincoln S;Nizzari M;Blume J;Jones KW;Rava R;Daly MJ;Gabriel SB;Altshuler D
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- genetic analysis;
- Genetic;
- Gene Frequency;
- 基因频率;
45.Chymotrypsin C (CTRC) variants that diminish activity or secretion are associated with chronic pancreatitis

机译：降低活动或分泌的胰凝乳蛋白酶C（CTRC）变异与慢性胰腺炎有关
- 作者：Rosendahl J;Witt H;Szmola R;Bhatia E;Ozsvari B;Landt O;Schulz HU;Gress TM;Pfuetzer R;Loehr M
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第1期
- CATIONIC TRYPSINOGEN GENE;
- TROPICAL CALCIFIC PANCREATITIS;
- HEREDITARY PANCREATITIS;
- MISSENSE MUTATIONS;
- INHIBITOR GENE;
- DEGRADATION;
- PRSS1;
46.Loci on 20q13 and 21q22 are associated with pediatric-onset inflammatory bowel disease.

机译：20q13和21q22上的基因座与小儿发作性炎症性肠病有关。
- 作者：Kugathasan S;Baldassano RN;Bradfield JP;Sleiman PM;Imielinski M;Guthery SL;Cucchiara S;Kim CE;Frackelton EC;Annaiah K;Glessner JT;Santa E;Willson T;Eckert AW;Bonkowski E;Shaner JL;Smith RM;Otieno FG;Peterson N;Abrams DJ;Chiavacci RM;Grundmeier R;Mamula P;Tomer G;Piccoli DA;Monos DS;Annese V;Denson LA;Grant SF;Hakonarson H
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Irritable Bowel Syndrome;
- Inflammatory Bowel Diseases;
- Colitis;
- Ulcerative;
- 炎性肠疾病;
- 结肠炎;
- 溃疡性;
47.Lgr5 marks cycling, yet long-lived, hair follicle stem cells.

机译：Lgr5标志着毛囊干细胞正在循环，但寿命长。
- 作者：Jaks V;Barker N;Kasper M;van-Es JH;Snippert HJ;Clevers H;Toftgard R
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Hair Follicle;
- Stem Cells;
- Plant Roots;
- Hierarchy;
- 毛囊;
- 干细胞;
- 植物根;
48.Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus

机译：KCNQ1的变异与2型糖尿病的易感性有关
- 作者：Kazuki Yasuda;Kazuaki Miyake;Yukio Horikawa
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第9期
- Diabetes Mellitus;
- Non-Insulin-Dependent;
- Japan;
- Impaired health;
- Prevalence aspects;
- 糖尿病;
- 非胰岛素依赖型;
- 日本;
49.Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster.

机译：父系缺陷导致的HBII-85 C / D盒小核仁RNA簇引起的Prader-Willi表型。
- 作者：Sahoo T;del-Gaudio D;German JR;Shinawi M;Peters SU;Person RE;Garnica A;Cheung SW;Beaudet AL
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Autoantigens;
- Child;
- Preschool;
- Chromosome Breakage;
- Chromosome Deletion;
- 自身抗原;
- 儿童;
- 学龄前;
- 染色体断裂;
- 染色体缺失;
- 染色体;
- 人;
- 15对;
- 基因组印迹;
50.Rapidly evolving human promoter regions

机译：迅速发展的人类启动子区域
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Genetic;
- Human;
- Interested;
- Relative (related person);
51.Germline rates of de novo meiotic deletions and duplications causing several genomic disorders

机译：新生减数分裂和重复导致几种基因组疾病的生殖率
- 作者：Turner DJ;Miretti M;Rajan D;Fiegler H;Carter NP;Blayney ML;Beck S;Hurles ME
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第1期
52.Insights from retinitis pigmentosa into the roles of isocitrate dehydrogenases in the Krebs cycle.

机译：色素性视网膜炎对异柠檬酸脱氢酶在克雷布斯循环中的作用的认识。
- 作者：Hartong DT;Dange M;McGee TL;Berson EL;Dryja TP;Colman RF
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- NAD;
- Retinitis Pigmentosa;
- Isocitrate Dehydrogenase (NAD+);
- Citric Acid Cycle;
- 视网膜炎;
- 色素性;
- 柠檬酸循环;
53.Common variants on chromosome 5p12 confer susceptibility to estrogen receptor-positive breast cancer.

机译：5p12号染色体上的常见变异使女性容易患上雌激素受体阳性的乳腺癌。
- 作者：Stacey SN;Manolescu A;Sulem P;Thorlacius S;Gudjonsson SA;Jonsson GF;Jakobsdottir M;Bergthorsson JT;Gudmundsson J;Aben KK;Strobbe LJ;Swinkels DW;van-Engelenburg KC;Henderson BE;Kolonel LN;Le-Marchand L;Millastre E;Andres R;Saez B;Lamb
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Adenocarcinoma;
- Adult;
- Aged;
- Aged;
- 80 and over;
- Apoptosis;
- Breast Neoplasms;
- 腺癌;
- 成年人;
- 老年人;
- 老年人;
- 80以上;
- 脱噬作用;
- 乳腺肿瘤;
- 癌;
- 导管内;
- 非浸润性;
54.Principal component analysis of genetic data

机译：遗传数据的主成分分析
- 作者：Reich D;Price AL;Patterson N
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- STRATIFICATION;
- ASSOCIATION;
- DIFFUSION;
- EUROPE;
55.Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA.

机译：年龄相关性黄斑变性与不稳定的ARMS2（LOC387715）mRNA相关。
- 作者：Fritsche LG;Loenhardt T;Janssen A;Fisher SA;Rivera A;Keilhauer CN;Weber BH
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Age related macular degeneration;
- RNA;
- Messenger;
- factor A;
- g lt;
- 3gt;
- Relationship by association;
- RNA;
- 信使;
56.A mutation of human cytochrome c enhances the intrinsic apoptotic pathway but causes only thrombocytopenia

机译：人类细胞色素c的突变增强了内在的凋亡途径，但仅引起血小板减少
- 作者：Morison IM;Borde EMC;Cheesman EJ;Cheong PL;Holyoake AJ;Fichelson S;Weeks RJ;Lo A;Davies SMK;Wilbanks SM
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- PLATELET FORMATION;
- BONE-MARROW;
- MEGAKARYOCYTES;
- ACTIVATION;
57.Genome-wide association study identifies ANXA11 as a new susceptibility locus for sarcoidosis

机译：全基因组关联研究确定ANXA11是结节病的新易感性基因座
- 作者：Sylvia Hofmann;Andre Franke;Annegret Fischer
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第9期
- Sarcoidosis;
- Relationship by association;
- Genome;
- Europe;
- 结节病;
- 基因组;
- 欧洲;
58.Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus.

机译：B细胞基因BANK1中的功能变异与系统性红斑狼疮有关。
- 作者：Kozyrev SV;Abelson AK;Wojcik J;Zaghlool A;Linga-Reddy MV;Sanchez E;Gunnarsson I;Svenungsson E;Sturfelt G;Jonsen A;Truedsson L;Pons-Estel BA;Witte T;DAlfonso S;Barrizzone N;Danieli MG;Gutierrez C;Suarez A;Junker P;Laustrup H;Gonzale
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第2期
- Adaptor Proteins;
- Signal Transducing;
- Alleles;
- Alternative Splicing;
- Amino Acid Motifs;
- 等位基因;
- 交替剪接;
- 氨基酸序列;
- 氨基酸取代;
- 锚蛋白复制;
- B淋巴细胞;
- 病例对照研究;
59.Genetic variation in PSCA is associated with susceptibility to diffuse-type gastric cancer.

机译：PSCA的遗传变异与弥漫型胃癌的易感性有关。
- 作者：Sakamoto H;Yoshimura K;Saeki N;Katai H;Shimoda T;Matsuno Y;Saito D;Sugimura H;Tanioka F;Kato S;Matsukura N;Matsuda N;Nakamura T;Hyodo I;Nishina T;Yasui W;Hirose H;Hayashi M;Toshiro E;Ohnami S;Sekine A;Sato Y;Totsuka H;Ando M;Tak
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Adenocarcinoma;
- Adenocarcinoma;
- Mucinous;
- Animals;
- CHO Cells;
- Carcinoma;
- Papillary;
- 腺癌;
- 腺癌;
- 粘液;
- 动物;
- CHO细胞;
- 癌;
- 乳头状;
- 癌;
- 印戒细胞;
- 病例对照研究;
60.Widespread microRNA repression by Myc contributes to tumorigenesis

机译：Myc广泛抑制microRNA促进肿瘤发生
- 作者：Chang TC;Yu DN;Lee YS;Wentzel EA;Arking DE;West KM;Dang CV;Thomas-Tikhonenko A;Mendell JT
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第1期
- CHRONIC LYMPHOCYTIC-LEUKEMIA;
- HUMAN LUNG CANCERS;
- C-MYC;
- IN-VIVO;
- TRANSCRIPTIONAL REPRESSION;
- CELL-LINE;
- EXPRESSION;
- GENES;
- TUMOR;
- ACTIVATION;
61.A Gata6-Wnt pathway required for epithelial stem cell development and airway regeneration.

机译：上皮干细胞发育和气道再生所需的Gata6-Wnt途径。
- 作者：Zhang Y;Goss AM;Cohen ED;Kadzik R;Lepore JJ;Muthukumaraswamy K;Yang J;DeMayo FJ;Whitsett JA;Parmacek MS;Morrisey EE
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Epithelial;
- Lung;
- Natural regeneration;
- Stem Cells;
- differentiation;
- 肺;
- 干细胞;
62.Single-copy insertion of transgenes in Caenorhabditis elegans.

机译：在秀丽隐杆线虫中单拷贝插入转基因。
- 作者：Frokjaer-Jensen C;Davis MW;Hopkins CE;Newman BJ;Thummel JM;Olesen SP;Grunnet M;Jorgensen EM
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Transgenes;
- DNA;
- Singular;
- Caenorhabditis elegans;
- 转基因;
- 新小杆线虫;
- 漂亮;
63.Functional SNPs in CD244 increase the risk of rheumatoid arthritis in a Japanese population.

机译：CD244中的功能性SNP增加了日本人群中类风湿关节炎的风险。
- 作者：Suzuki A;Yamada R;Kochi Y;Sawada T;Okada Y;Matsuda K;Kamatani Y;Mori M;Shimane K;Hirabayashi Y;Takahashi A;Tsunoda T;Miyatake A;Kubo M;Kamatani N;Nakamura Y;Yamamoto K
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Rheumatoid Arthritis;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- Japanese language;
64.SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout

机译：SLC2A9是新发现的尿酸盐转运蛋白，可影响血清尿酸盐浓度，尿酸盐排泄和痛风
- 作者：Vitart V;Rudan I;Hayward C;Gray NK;Floyd J;Palmer CN;Knott SA;Kolcic I;Polasek O;Graessler J
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- METABOLIC SYNDROME;
- URIC-ACID;
- ASSOCIATION;
- GLUCOSE;
- GENOME;
- HYPERURICEMIA;
- FRUCTOSE;
- FAMILY;
- POPULATION;
- DISEASE;
65.Stochastic switching as a survival strategy in fluctuating environments

机译：随机切换作为波动环境中的生存策略
- 作者：Acar M;Mettetal JT;van Oudenaarden A
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- GENE-EXPRESSION;
- ESCHERICHIA-COLI;
- TOGGLE SWITCH;
- NOISE;
- HETEROGENEITY;
- CONSEQUENCES;
- PHENOTYPES;
- DIVERSITY;
- BACTERIA;
- NETWORKS;
66.A genome-wide association study identifies colorectal cancer susceptibility loci on chromosomes 10p14 and 8q23.3

机译：全基因组关联研究确定了10p14和8q23.3染色体上的结直肠癌易感基因座
- 作者：Tomlinson IPM;Webb E;Carvajal-Carmona L;Broderick P;Howarth K;Pittman AM;Spain S;Lubbe S;Walther A;Sullivan K
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- PROSTATE-CANCER;
- BREAST-CANCER;
- RISK;
- METAANALYSIS;
- VARIANT;
- EIF3S3;
- TUMORS;
- GENES;
- SCAN;
67.Closing gaps in the human genome with fosmid resources generated from multiple individuals

机译：用多个人产生的化石资源来填补人类基因组的缺口
- 作者：Bovee D;Zhou Y;Haugen E;Wu ZN;Hayden HS;Gillett W;Tuzun E;Cooper GM;Sampas N;Phelps K
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第1期
- COPY NUMBER POLYMORPHISM;
- HUMAN GENETIC-VARIATION;
- SEGMENTAL DUPLICATIONS;
- STRUCTURAL VARIATION;
- SEQUENCE;
- PREDISPOSES;
68.NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 NQO1*2 genotype (P187S) is a strong prognostic and predictive factor in breast cancer.

机译：NAD（P）H：醌氧化还原酶1 NQO1 * 2基因型（P187S）是乳腺癌的重要预后因素。
- 作者：Fagerholm R;Hofstetter B;Tommiska J;Aaltonen K;Vrtel R;Syrjakoski K;Kallioniemi A;Kilpivaara O;Mannermaa A;Kosma VM;Uusitupa M;Eskelinen M;Kataja V;Aittomaki K;von-Smitten K;Heikkila P;Lukas J;Holli K;Bartkova J;Blomqvist C;Bartek J;Nevanlinna H
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Malignant neoplasm of breast;
- prognostic;
- Genotype;
- Quinone;
- 基因型;
69.Genome-wide association analysis identifies 20 loci that influence adult height

机译：全基因组关联分析确定20个影响成年身高的基因座
- 作者：Weedon MN;Lango H;Lindgren CM;Wallace C;Evans DM;Mangino M;Freathy RM;Perry JRB;Stevens S;Hall AS
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- GENETIC ASSOCIATION;
- BODY HEIGHT;
- SUSCEPTIBILITY;
- POPULATION;
- STRATIFICATION;
- OSTEOARTHRITIS;
- HERITABILITY;
- EXPRESSION;
- STATURE;
- COHORTS;
70.Bringing age-related macular degeneration into focus

机译：聚焦与年龄相关的黄斑变性
- 作者：Rando Allikmets
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Genetic;
- trait;
- Macular degeneration;
- Age;
- NOS;
71.Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance.

机译：MC4R附近常见的遗传变异与腰围和胰岛素抵抗有关。
- 作者：Chambers JC;Elliott P;Zabaneh D;Zhang W;Li Y;Froguel P;Balding D;Scott J;Kooner JS
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Adiposity;
- Adult;
- Aged;
- Alleles;
- Asian Continental Ancestry Group;
- Body Mass Index;
- 成年人;
- 老年人;
- 等位基因;
- 人体质量指数;
- 病例对照研究;
- 队列研究;
- 疾病遗传易感性;
72.Common 5p15.33 and 6p21.33 variants influence lung cancer risk.

机译：常见的5p15.33和6p21.33变异会影响肺癌风险。
- 作者：Wang Y;Broderick P;Webb E;Wu X;Vijayakrishnan J;Matakidou A;Qureshi M;Dong Q;Gu X;Chen WV;Spitz MR;Eisen T;Amos CI;Houlston RS
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Carcinoma;
- Non-Small-Cell Lung;
- Case-Control Studies;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 5;
- 癌;
- 非小细胞肺;
- 病例对照研究;
- 染色体;
- 人;
- 5对;
- 染色体;
- 人;
- 6对;
- 疾病遗传易感性;
73.Unprotected Drosophila melanogaster telomeres activate the spindle assembly checkpoint.

机译：无保护的果蝇端粒激活纺锤体装配检查点。
- 作者：Musaro M;Ciapponi L;Fasulo B;Gatti M;Cenci G
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- activate;
- mutant;
- ADOAP protocol;
- Drosophila melanogaster;
- encoding;
- 果蝇;
- 黑腹;
74.Estimating coverage and power for genetic association studies using near-complete variation data.

机译：使用接近完全的变异数据估算遗传关联研究的覆盖范围和功效。
- 作者：Bhangale TR;Rieder MJ;Nickerson DA
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第7期
- Relationship by association;
- Genetic;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- Disease model;
75.Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation

机译：肾盐处理基因中罕见的独立突变导致血压变化
- 作者：Ji WZ;Foo JN;ORoak BJ;Zhao H;Larson MG;Simon DB;Newton-Cheh C;State MW;Levy D;Lifton RP
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- NA-CL COTRANSPORTER;
- GENOME-WIDE ASSOCIATION;
- CORONARY HEART-DISEASE;
- BARTTERS-SYNDROME;
- HYPOKALEMIC ALKALOSIS;
- GITELMAN-SYNDROME;
- FRAMINGHAM;
- CHANNEL;
- RISK;
- HYPERCALCIURIA;
76.Role of retrotransposon-derived imprinted gene, Rtl1, in the feto-maternal interface of mouse placenta.

机译：逆转座子来源的印迹基因Rtl1在小鼠胎盘的胎儿-母亲界面中的作用。
- 作者：Sekita Y;Wagatsuma H;Nakamura K;Ono R;Kagami M;Wakisaka N;Hino T;Suzuki-Migishima R;Kohda T;Ogura A;Ogata T;Yokoyama M;Kaneko-Ishino T;Ishino F
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第2期
- Alleles;
- Animals;
- Animals;
- Newborn;
- Antigens;
- CD31;
- Base Sequence;
- Biological Markers;
- 等位基因;
- 动物;
- 动物;
- 新生;
- 抗原;
- CD31;
- 碱基序列;
- 生物学标记;
- 基因表达调控;
- 发育期;
77.Meta-analysis of genome-wide association data identifies four new susceptibility loci for colorectal cancer.

机译：对全基因组关联数据的荟萃分析确定了四个新的大肠癌易感基因座。
- 作者：Campbell H;Dunlop MG
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Aged;
- Case-Control Studies;
- Colorectal Neoplasms;
- Female;
- Genetic Predisposition to Disease;
- 老年人;
- 病例对照研究;
- 结肠直肠肿瘤;
- 疾病遗传易感性;
- 基因组;
- 人;
78.Genetic variation in the KIF1B locus influences susceptibility to multiple sclerosis.

机译：KIF1B基因座中的遗传变异影响多发性硬化症的易感性。
- 作者：Aulchenko YS;Hoppenbrouwers IA;Ramagopalan SV;Broer L;Jafari N;Hillert J;Link J;Lundstrom W;Greiner E;Dessa-Sadovnick A;Goossens D;Van-Broeckhoven C;Del-Favero J;Ebers GC;Oostra BA;van-Duijn CM;Hintzen RQ
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
79.Polymorphism at the TNF superfamily gene TNFSF4 confers susceptibility to systemic lupus erythematosus

机译：TNF超家族基因TNFSF4的多态性赋予系统性红斑狼疮敏感性
- 作者：Graham DSC;Graham RR;Manku H;Wong AK;Whittaker JC;Gaffney PM;Moser KL;Rioux JD;Altshuler D;Behrens TW
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第1期
- OX40 LIGAND;
- T-CELLS;
- LINKAGE DISEQUILIBRIUM;
- OX-40 LIGAND;
- HAPLOTYPE;
- EXPRESSION;
- IDENTIFICATION;
- ASSOCIATION;
- GENOME;
- FAMILY;
80.SmcHD1, containing a structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain, has a critical role in X inactivation

机译：包含染色体铰链结构域的SmcHD1在X失活中起关键作用
- 作者：Blewitt ME;Gendrel AV;Pang ZY;Sparrow DB;Whitelaw N;Craig JM;Apedaile A;Hilton DJ;Dunwoodie SL;Brockdorff N
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- TROPHOBLAST GIANT-CELLS;
- DOSAGE COMPENSATION;
- CONDENSIN SUBUNIT;
- MOUSE;
- GENE;
- METHYLATION;
- DNA;
- PROTEIN;
- DEFICIENT;
- COMPLEX;
81.Exposing the fitness contribution of duplicated genes

机译：揭示重复基因的适应性贡献
- 作者：DeLuna A;Vetsigian K;Shoresh N;Hegreness M;Colon-Gonzalez M;Chao S;Kishony R
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第5期
- PROTEIN-INTERACTION NETWORK;
- SACCHAROMYCES-CEREVISIAE;
- METABOLIC NETWORK;
- GENOME DUPLICATION;
- BACKUP CIRCUITS;
- YEAST GENOME;
- EVOLUTION;
- ROBUSTNESS;
- MUTATIONS;
- NEOFUNCTIONALIZATION;
82.Division of labor among meiotic genes

机译：减数分裂基因之间的分工
- 作者：Luke E Berchowitz;Gregory P Copenhaver
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
83.The developing mosaic of autoimmune disease risk

机译：自身免疫疾病风险的发展趋势
- 作者：Maier LM;Hafler DA
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第2期
- ASSOCIATIONS;
- REGION;
84.Foxj1 transcription factors are master regulators of the motile ciliogenic program.

机译：Foxj1转录因子是运动性纤毛发生程序的主要调节因子。
- 作者：Yu X;Ng CP;Habacher H;Roy S
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Animals;
- Cilia;
- Forkhead Transcription Factors;
- Hedgehog Proteins;
- Molecular Sequence Data;
- 动物;
- 纤毛;
- 分子序列数据;
- 信号传递;
- 斑马鱼;
85.BRIEF COMMUNICATIONS

机译：简讯
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Genetic;
- Male population group;
- Alopecia;
- Relationship by association;
- encoding;
86.Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers.

机译：多种ADH基因与上消化道癌症有关。
- 作者：Hashibe M;McKay JD;Curado MP;Oliveira JC;Koifman S;Koifman R;Zaridze D;Shangina O;Wunsch-Filho V;Eluf-Neto J;Levi JE;Matos E;Lagiou P;Lagiou A;Benhamou S;Bouchardy C;Szeszenia-Dabrowska N;Menezes A;DallAgnol MM;Merletti F;Richiardi
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Adult;
- Age Distribution;
- Alcohol Dehydrogenase;
- Alcohol Drinking;
- Alcohol-Induced Disorders;
- 成年人;
- 年龄分布;
- 醇脱氢酶;
- 饮酒;
- 病例对照研究;
- 食管肿瘤;
- 疾病遗传易感性;
87.Lung cancer susceptibility locus at 5p15.33.

机译：肺癌易感性位点为5p15.33。
- 作者：Vineis P;Clavel-Chapelon F;Palli D;Tumino R;Krogh V;Panico S;Gonzalez CA;Ramon-Quiros J;Martinez C;Navarro C;Ardanaz E;Larranaga N;Kham KT;Key T;Bueno-de-Mesquita HB;Peeters PH;Trichopoulou A;Linseisen J;Boeing H;Hallmans G;Overvad K;Tjonneland A;Kumle M;Riboli E;Zelenika D;Boland A;Delepine M;Foglio M;Lechner D;Matsuda F;Blanche H;Gut I;Heath S;Lathrop M;Brennan P
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第12期
- Apoptosis;
- Case-Control Studies;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 5;
- Genetic Predisposition to Disease;
- 脱噬作用;
- 病例对照研究;
- 染色体;
- 人;
- 5对;
- 疾病遗传易感性;
- 肺肿瘤;
- 膜蛋白质类;
88.Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations.

机译：细胞周期蛋白家族成员FAM58A中的突变会导致X连锁显性疾病，其特征为：句法，畸形棘突，肛门生殖器和肾脏畸形。
- 作者：Unger S;Bohm D;Kaiser FJ;Kaulfuss S;Borozdin W;Buiting K;Burfeind P;Bohm J;Barrionuevo F;Craig A;Borowski K;Keppler-Noreuil K;Schmitt-Mechelke T;Steiner B;Bartholdi D;Lemke J;Mortier G;Sandford R;Zabel B;Superti-Furga A;Kohlhase J
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- Aspects of congenital malformations;
- X-linked inheritance;
- Renal;
- Syndactyly;
- 并指(趾);
89.PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome.

机译：PTPRD（蛋白质酪氨酸磷酸酶受体类型δ）与腿不安综合症有关。
- 作者：Schormair B;Kemlink D;Roeske D;Eckstein G;Xiong L;Lichtner P;Ripke S;Trenkwalder C;Zimprich A;Stiasny-Kolster K;Oertel W;Bachmann CG;Paulus W;Hogl B;Frauscher B;Gschliesser V;Poewe W;Peglau I;Vodicka P;Vavrova J;Sonka K;Nevsimalova S;Montplaisir J;Turecki G;Rouleau G;Gieger C;Illig T;Wichmann HE;Holsboer F;Muller-Myhsok B;Meitinger T;Winkelmann J
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第8期
- Syndrome;
- receptor;
- Protein-Tyrosine-Phosphatase;
- 综合征;
- 蛋白质酪氨酸磷酸酶;
90.Photoreceptors in evolution and disease

机译：感光细胞在进化和疾病中的作用
- 作者：Boaz Cook;Andrew C Zelhof
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Evolution;
- Photoreceptors;
- minority;
- Type of cell;
- 进化;
- 光感受器;
91.Hypomorphic mutations in syndromic encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome

机译：综合征性脑膨出基因的亚同型突变与Bardet-Biedl综合征相关
- 作者：Leitch CC;Zaghloul NA;Davis EE;Stoetzel C;Diaz-Font A;Rix S;Al-Fadhel M;Lewis RA;Eyaid W;Banin E
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
- MECKEL-GRUBER-SYNDROME;
- BASAL BODY PROTEIN;
- JOUBERT-SYNDROME;
- BBS LOCUS;
- DISSECTION;
- DISRUPTION;
- RPGRIP1L;
- CILIUM;
- MKS3;
92.Kras regulatory elements and exon 4A determine mutation specificity in lung cancer.

机译：Kras调控元件和外显子4A确定肺癌的突变特异性。
- 作者：To MD;Wong CE;Karnezis AN;Del-Rosario R;Di-Lauro R;Balmain A
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Lung;
- regulatory;
- Malignant neoplasm of lung;
- Mutation;
- 肺;
- 突变;
93.Desegregating science and the public

机译：分离科学与公众
- 作者：Anon
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第4期
94.A robust statistical method for case-control association testing with copy number variation.

机译：一种具有拷贝数变异的案例控制关联测试的可靠统计方法。
- 作者：Barnes C;Plagnol V;Fitzgerald T;Redon R;Marchini J;Clayton D;Hurles ME
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第10期
- Relationship by association;
- statistical;
- Testing;
- control;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
95.What causes mitochondrial DNA deletions in human cells?

机译：是什么导致人类细胞线粒体DNA缺失？
- 作者：Krishnan KJ;Reeve AK;Samuels DC;Chinnery PF;Blackwood JK;Taylor RW;Wanrooij S;Spelbrink JN;Lightowlers RN;Turnbull DM
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第3期
- DNA;
- Mitochondrial;
- Comprehension;
- Human;
- etiology;
- Aging;
- DNA;
- 线粒体;
- 衰老;
96.Famed biologist lost to Stalin's terror

机译：著名生物学家因斯大林的恐怖而丧生
- 作者：Vadim Birstein
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第8期
- Fame;
- English Language;
- Plants;
- 植物;
97.New susceptibility genes for ulcerative colitis

机译：溃疡性结肠炎的新易感基因
- 作者：Dubois PC;van Heel DA
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE;
- LIPOID PROTEINOSIS;
98.Common variants on Ip36 and Iq42 are associated with cutaneous basal cell carcinoma but not with melanoma or pigmentation traits

机译：Ip36和Iq42的常见变异与皮肤基底细胞癌有关，但与黑素瘤或色素沉着特征无关
- 作者：Simon N Stacey;Daniel F Gudbjartsson;Patrick Sulem;Jon T Bergthorsson;Rajiv Kumar;Gudmar Thorleifsson
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第11期
- Cutaneous;
- Carcinoma;
- Basal Cell;
- trait;
- Common;
- 癌;
- 基底细胞;
99.Deletion in a gene associated with grain size increased yields during rice domestication.

机译：与稻米大小相关的基因的缺失增加了水稻驯化期间的产量。
- 作者：Shomura A;Izawa T;Ebana K;Ebitani T;Kanegae H;Konishi S;Yano M
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第8期
- Rice;
- SIZES;
- Grain;
- trait;
- quantitative trait locus;
- 稻(米);
100.Natural variation in Ghd7 is an important regulator of heading date and yield potential in rice.

机译：Ghd7的自然变异是水稻抽穗期和产量潜力的重要调节剂。
- 作者：Xue W;Xing Y;Weng X;Zhao Y;Tang W;Wang L;Zhou H;Yu S;Xu C;Li X;Zhang Q
- 期刊名称：《Nature Genetics》 | 2008年第6期
- Chromosome Mapping;
- Chromosomes;
- Plant;
- Flowering Tops;
- Gene Expression Regulation;
- Plant;
- 染色体图;
- 基因表达调控;
- 植物;
- 基因;
- 植物;
- 遗传标记;
- 原位杂交;
- 突变;
- 表型;

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