机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症的兄弟姐妹的不同临床表现和两个新突变的鉴定。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症的兄弟姐妹的不同临床表现和两个新突变的鉴定。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者的人类ACAT1基因MLPA的开发和杂合Alu介导的外显子3和4缺失的鉴定。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者中Alu介导的外显子8和9串联重复的鉴定。
机译:线粒体渗透性转换的敏感性增高,导致慢性肾病多巴胺缺乏的大鼠心肌功能异常
机译:由线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变引起的线粒体脑肌病的生化和遗传特征。
机译:意大利扩大新生儿代谢筛查发现的首例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症:综合诊断方法的重要性
机译:具有3-酮磷酸酶缺乏的七个家庭的生化和免疫化学研究:使用免疫化学法测定线粒体乙酰乙酰-CoA硫酶和3-酮酰基-CoA硫酶蛋白比例的杂合子的诊断
机译:乳腺癌易感基因变异的鉴定及新突变的功能和临床意义的确定。