机译:具有3-酮磷酸酶缺乏的七个家庭的生化和免疫化学研究:使用免疫化学法测定线粒体乙酰乙酰-CoA硫酶和3-酮酰基-CoA硫酶蛋白比例的杂合子的诊断
机译:生化和免疫化学研究的七个家庭与3-酮硫解酶缺乏症:杂合子的诊断使用线粒体乙酰乙酰辅酶A硫醇酶和3-酮酰辅酶A硫醇酶蛋白的比率的免疫化学测定。
机译:四个3-酮硫解酶缺乏症患者成纤维细胞线粒体乙酰乙酰辅酶A硫醇酶生物合成缺陷的异质性
机译:26名经酶促证实和突变定义的患者中,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(β-酮硫解酶或T2缺乏症)的临床表型和结果。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因的三个突变等位基因的鉴定。对患有3-酮硫解酶缺乏症的家庭的两代人的完整分析。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因的三个突变等位基因的鉴定。对患有3-酮硫解酶缺乏症的家庭的两代人的完整分析。