机译:意大利扩大新生儿代谢筛查发现的首例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症:综合诊断方法的重要性
机译:线粒体乙酰乙酰基-COA硫酶酶酶缺乏在9个月大的男孩:非典型尿代谢概况与ACAT1基因的新纯合突变
机译:在越南线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者中发现了一个常见的突变R208X。
机译:生化和免疫化学研究的七个家庭与3-酮硫解酶缺乏症:杂合子的诊断使用线粒体乙酰乙酰辅酶A硫醇酶和3-酮酰辅酶A硫醇酶蛋白的比率的免疫化学测定。
机译:优化实验室MS / MS新生儿筛查遗传性代谢疾病
机译:新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的结果
机译:在没有扩大新生儿筛查的情况下代谢检查对新生儿遗传性代谢疾病的诊断作用
机译:意大利扩大新生儿代谢筛查发现的首例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症:综合诊断方法的重要性
机译:线粒体损伤:创伤性脑损伤和创伤后紊乱的诊断和代谢方法。