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机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者中Alu介导的外显子8和9串联重复的鉴定。
t2; Children of alcoholics; Patients; Acetyl-CoA C-Acetyltransferase; Introns; 病人; 内含子;
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者中Alu介导的外显子8和9串联重复的鉴定。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症患者中Alu介导的跨大缺失的外显子2-4的鉴定。
机译:线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶(T2)缺乏症患者的人类ACAT1基因MLPA的开发和杂合Alu介导的外显子3和4缺失的鉴定。
机译:FLT3的内部串联复制和AML和MDS患者D835分析的激活突变
机译:从一个5剪接位点在-13处发现新的外显子突变导致一名线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏的女孩外显子跳跃。
机译:从一个5'剪接位点在-13处发现新的外显子突变,导致一名线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏的女孩外显子跳跃。