对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告

摘要

本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger测序,结果显示,该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变,其c.1142T>C的杂合变异来源于母亲,其c.928G>C的杂合变异来源于父亲。本次研究的结果符合常染色体隐性遗传学的特点。