机译:来自外部生殖器模棱两可的46,XY婴儿的SRD5A2基因中的新型复合杂合突变。
Amino Acid Substitution; Cell Line; Child; Child; Preschool; Female; Heterozygote Detection; 氨基酸取代; 细胞系; 儿童; 儿童; 学龄前; 杂合子检测; 纯合子; 婴儿; 核型分析;
机译:来自外部生殖器模棱两可的46,XY婴儿的SRD5A2基因中的新型复合杂合突变。
机译:在NR5A1 / SF-1基因中出现新的杂合突变,导致性发育有46,XY障碍的患者中保持生育能力:受影响亲戚的多个成员中46,XY和46,XX性腺发育不良表型变异的证据
机译:在SRD5A2基因中有复合杂合突变(G115D / R246W)的婴儿男性假两性患者中的临床,生化和形态学诊断标记。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:一名女性外生殖器的46.XY婴儿的另一例Smith-Lemli-Opitz综合征。
机译:来自46,XY婴儿的SRD5A2基因中的新化合物杂合酶突变,患有模糊的外部生殖器