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机译:扩大MT-ATP6突变的临床表型。
机译:扩大MT-ATP6突变的临床表型。
机译:脑积水,call体发育不全和唇裂/ pal裂代表胎儿中经常伴有彼得斯氏综合征和B3GALTL突变。 -胎儿PPS表型,由丹迪·沃克囊肿和脑膨出扩大
机译:ACTA1中的从头显性突变导致先天性肾病性肌病并伴有较轻的表型:扩大显性ACTA1突变的范围。
机译:使用临床元素模型(CEM)标准化基因型和表型数据库(dbGaP)中的表型变量的可行性
机译:因子V Leiden和凝血酶原基因突变携带者临床表现的危险因素。
机译:一种新颖的RPE65亚型扩大了RPE65突变的临床表型。全面的临床和生化功能研究
机译:扩大MT-ATP6突变的临床表型